线粒体脂肪酸氧化障碍Disorders of mitochondrial fatty acid oxidation
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Disorders of mitochondrial fatty acid oxidation、线粒体脂肪酸氧化障碍、酰基-CoA脱氢酶缺乏症、短链酰基-CoA脱氢酶缺乏症、SCAD[短链酰基-CoA脱氢酶]缺乏症、丁酰基-CoA脱氢酶缺乏症、中链酰基-CoA脱氢酶缺乏症、MCAD[中链酰基-CoA脱氢酶]缺乏症、长链酰基-CoA脱氢酶缺乏症、LCAD[长链酰基-CoA脱氢酶]缺乏症、极长链酰基-CoA脱氢酶缺乏症、VLCAD[极长链酰基-CoA脱氢酶]缺乏症、多酰基-CoA脱氢酶缺乏症、ETFDH[电子转运黄素蛋白泛醌氧化还原酶缺乏症]、MADD[多酰基-CoA脱氢酶缺乏症]、电子转运黄素蛋白泛醌氧化还原酶缺乏症、电子转运黄素蛋白缺乏症、多FAD脱氢酶缺乏症、戊二酸血症2型、戊二酸尿症2型、乙基丙二酸-脂肪酸尿症、电子转运黄素蛋白缺乏症，α链、ETF[电子转运黄素蛋白]α链缺乏症、电子转运黄素蛋白缺乏症，β链、ETF[电子转运黄素蛋白]β链缺乏症、电子转运黄素蛋白-泛醌氧化还原酶缺乏症、ETF-QO[电子转运黄素蛋白泛醌氧化还原酶]缺乏症、电子转运黄素蛋白脱氢酶缺乏症、3-羟酰-CoA脱氢酶缺乏症、3-羟酰-CoA脱氢酶缺乏症，其他方面未特指、短链3-羟酰-CoA脱氢酶缺乏症、SCHAD[短链3-羟酰-CoA脱氢酶]缺乏症、MHBD[2-甲基-3-羟基丁酰-CoA脱氢酶]缺乏症、3-羟基-2-甲基丁酰-CoA脱氢酶缺乏症、2-甲基-3-羟基丁酰-CoA脱氢酶缺乏症、17b-羟类固醇脱氢酶缺乏症10型、中链或短链3-羟酰-CoA脱氢酶缺乏症、M/SCHAD[中链和短链3-羟酰-CoA脱氢酶]缺乏症、长链3-羟酰-CoA脱氢酶缺乏症、LCHAD[长链3-羟酰-CoA脱氢酶]缺乏症、线粒体三功能蛋白缺乏症、线粒体三功能酶缺乏症
缩写FAODs、MCADD、LCADD、SCADD、VLCADD、MADD、ETFDH
线粒体脂肪酸氧化障碍 (5C52.01) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 低血糖
- 患者在禁食或感染等应激状态下容易出现低血糖，表现为出汗、颤抖、心慌等症状（70%-90%）。
- 肌无力和疲劳
- 由于能量代谢障碍，患者常感到肌肉无力和全身疲劳，尤其在禁食或长时间活动后更为明显（60%-80%）。
- 呕吐和腹泻
- 婴幼儿患者可能在急性代谢危象时出现反复呕吐和腹泻，导致脱水和营养不良（50%-70%）。
- 嗜睡和意识改变
- 患者可能出现嗜睡、反应迟钝，严重时可发展为昏迷（40%-60%）。
其他可能症状
- 癫痫发作
- 在急性代谢危象时，患者可能出现癫痫发作（10%-20%）。
- 呼吸困难
- 重症患者可能因心肌病或代谢性酸中毒而出现呼吸困难（10%-20%）。
- 黄疸
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肝肿大
- 部分亚型（如VLCAD缺乏症）可能伴随肝脏肿大，触诊时可发现（40%-60%）。
- 心肌病
- 心脏超声检查可发现心肌肥厚或心功能不全（40%-60%）。
- 低血糖
- 血糖水平显著下降，实验室检查可明确（80%-90%）。
- 高氨血症
- 代谢紊乱可能导致血液中氨水平轻度至中度升高（30%-50%）。
非典型体征
- 视网膜病变
- LCHAD缺乏症患者可能出现视网膜色素变性，眼底检查可见异常（5%-10%）。
- 白内障
- 长期代谢障碍可能导致晶状体混浊，形成白内障（5%-10%）。
- 皮肤病变
- 某些亚型（如LCHAD缺乏症）可能伴随皮肤干燥或鱼鳞样皮疹（5%-10%）。
实验室与影像学特征
- 血液生化检查
- 低血糖：空腹血糖显著降低（80%-90%）。
- 高氨血症：血液氨水平轻度升高（30%-50%）。
- 酮体生成减少：急性期尿酮体检测常为阴性（70%-80%）。
- 血浆酰基肉碱谱分析
- 特定类型的酰基肉碱水平异常（如C14:1升高提示VLCAD缺乏），有助于诊断具体亚型（80%-90%）。
- 基因检测
- 通过基因测序可以明确具体的基因突变类型，如ACADM（MCAD）、ACADVL（VLCAD）等（90%-100%）。
- 影像学表现
- 心电图：可能显示心律失常或传导异常（40%-60%）。
- 心脏超声：心肌肥厚或心功能不全（40%-60%）。
- 脑部MRI：在急性代谢危象时，可能显示基底节或白质异常信号（10%-20%）。
这些症状和体征的出现几率基于现有的文献和研究数据。需要注意的是，不同亚型的线粒体脂肪酸氧化障碍可能有其特定的表现，具体情况需要结合患者的临床表现和实验室检查结果进行综合评估。