黏多糖贮积症6型Mucopolysaccharidosis type 6

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5C56.33

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

关键词

索引词Mucopolysaccharidosis type 6、黏多糖贮积症6型、ARSB[芳基硫酸酯酶B]缺乏、N-乙酰半乳糖胺 4-硫酸酯酶缺乏症、芳基硫酸酯酶B缺乏、Maroteaux-Lamy综合征

同义词N-acetylgalactosamine 4-sulfatase deficiency、Arylsulfatase B deficiency、Maroteaux-Lamy syndrome、ARSB - [Arylsulfatase B] deficiency

缩写MPS6、MPSVI

别名黏多糖贮积症VI型、马罗托-拉米综合征、芳香硫酸酯酶B缺乏症、N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏症

黏多糖贮积症6型（Mucopolysaccharidosis type 6, MPS VI）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

金标准：

酶活性检测阳性：血清或白细胞中的芳香硫酸酯酶B (Arylsulfatase B, ARSB) 活性显著降低或缺失。
基因检测阳性：通过分子遗传学方法检测到ARSB基因突变。

必须条件：

临床表现：患者出现典型的临床症状，如粗大面容、躯体生长受限、骨骼异常、内脏器官肿大、角膜浑浊、呼吸困难等。
酶活性测定：血清或白细胞中的ARSB活性显著降低或缺失。
尿液分析：尿液中可检测到大量未降解的硫酸皮肤素。

支持条件：

影像学检查：X线检查显示骨骼畸形，如椎体扁平、长骨短缩及髋臼发育不良。
超声心动图：发现心脏瓣膜增厚及功能障碍。
眼科检查：角膜浑浊及视网膜血管异常。
家族史：有黏多糖贮积症或其他溶酶体贮存病的家族史。

阈值标准：

符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
若无酶活性检测或基因检测结果，需同时满足以下三项：
典型临床表现（至少两项主要症状）。
尿液分析显示硫酸皮肤素排泄增加。
影像学检查和/或超声心动图发现异常。

二、辅助检查

影像学检查：

X线检查：
判断逻辑：显示骨骼畸形，如椎体扁平、长骨短缩及髋臼发育不良。这些特征有助于排除其他骨骼疾病，并支持MPS VI的诊断。
超声心动图：
判断逻辑：发现心脏瓣膜增厚及功能障碍，特别是二尖瓣反流。这些异常提示心血管系统的受累，进一步支持MPS VI的诊断。

眼科检查：

裂隙灯检查：
判断逻辑：观察角膜浑浊情况，评估其严重程度。角膜浑浊是MPS VI的典型表现之一，有助于与其他疾病鉴别。
眼底镜检查：
判断逻辑：检查视网膜血管异常，进一步支持眼部受累的诊断。

听力测试：

纯音测听：
判断逻辑：评估听力损失的程度，特别是在怀疑有听力障碍的患者中。听力损失可能是MPS VI的伴随症状之一。

肺功能测试：

肺功能测定：
判断逻辑：评估呼吸功能，尤其是夜间睡眠期间的呼吸困难。呼吸功能障碍是MPS VI的重要临床表现之一。

腹部超声：

判断逻辑：评估肝脾大小，发现内脏器官肿大。肝脾肿大是MPS VI的常见体征之一。

三、实验室检查的异常意义

酶活性测定：

血清或白细胞ARSB活性显著降低或缺失：直接确诊MPS VI。
异常意义：ARSB活性缺乏是MPS VI的核心病理生理机制，酶活性测定是确诊的关键依据。

基因检测：

ARSB基因突变：通过分子遗传学方法检测到相关基因突变。
异常意义：基因检测不仅可以确诊MPS VI，还可以帮助进行遗传咨询和家庭成员筛查。

尿液分析：

硫酸皮肤素排泄增加：尿液中可检测到大量未降解的硫酸皮肤素。
异常意义：硫酸皮肤素的蓄积是MPS VI的主要病理特征，尿液分析是重要的辅助诊断手段。

血液生化检查：

C反应蛋白（CRP）和血沉（ESR）升高：非特异性炎症指标，提示慢性炎症状态。
异常意义：虽然不是特异性指标，但可以反映患者的炎症水平。

血常规：

白细胞计数正常或轻度升高：提示可能存在慢性炎症。
异常意义：血常规检查可以提供一般健康状况的信息，但不作为主要诊断依据。

四、总结

确诊核心依赖于酶活性检测和基因检测，结合典型的临床表现和尿液分析结果。
辅助检查以影像学（X线、超声心动图）和眼科检查为主，评估多系统受累情况。
实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如酶活性测定、基因检测和尿液分析）。

权威依据：《Pediatric Endocrinology and Metabolism》, 《Lysosomal Storage Disorders: A Practical Guide》, 《Journal of Inherited Metabolic Disease》等专业医学期刊及相关综述文章。