黏多糖贮积症6型Mucopolysaccharidosis type 6
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Mucopolysaccharidosis type 6、黏多糖贮积症6型、ARSB[芳基硫酸酯酶B]缺乏、N-乙酰半乳糖胺 4-硫酸酯酶缺乏症、芳基硫酸酯酶B缺乏、Maroteaux-Lamy综合征
同义词N-acetylgalactosamine 4-sulfatase deficiency、Arylsulfatase B deficiency、Maroteaux-Lamy syndrome、ARSB - [Arylsulfatase B] deficiency
别名黏多糖贮积症VI型、马罗托-拉米综合征、芳香硫酸酯酶B缺乏症、N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏症
黏多糖贮积症6型 (5C56.33) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 躯体生长受限：
- 患者身高显著低于同龄人平均水平，表现为身材矮小（常见，80%-90%）。
- 关节僵硬和运动受限：
- 手指、腕部及其他关节活动范围减少，出现爪形手（常见，70%-80%）。
- 呼吸困难：
- 尤其是夜间睡眠期间更易出现打鼾或暂停现象（常见，60%-70%）。
- 角膜浑浊：
- 早期即可观察到，随年龄增长逐渐加重，影响视力（常见，50%-60%）。
其他可能症状
- 体力活动耐力下降：
- 容易疲劳，日常活动能力受限（较少见，30%-40%）。
- 听力损失：
- 部分患者可能出现不同程度的听力减退（较少见，20%-30%）。
- 反复呼吸道感染：
- 由于呼吸道狭窄导致的频繁感染（较少见，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 骨骼异常：
- 胸廓畸形（如漏斗胸）、脊柱侧弯/后凸、髋关节脱位等（常见，80%-90%）。
- 爪形手和其他关节僵硬表现（常见，70%-80%）。
- 内脏器官肿大：
- 以肝脏和脾脏最为明显，体积增大（常见，60%-70%）。
- 心脏瓣膜病变：
- 主要为二尖瓣反流，心音异常（常见，50%-60%）。
- 面部特征：
- 粗大面容，鼻梁塌陷、唇厚、耳廓肥大（常见，40%-50%）。
非典型体征
- 智力障碍：
- 与某些其他类型的黏多糖贮积症相比，MPS VI患者的智力水平通常不受明显影响，但可能伴有轻度的学习障碍或行为问题（较少见，10%-20%）。
- 眼部病变：
- 除角膜混浊外，视网膜血管异常也可能存在（较少见，10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 酶活性测定：
- 芳香硫酸酯酶B (ARSB) 缺乏：血清或白细胞中的ARSB活性显著降低或缺失（检出率：约95%-100%）。
- 基因检测：
- ARSB 基因突变：通过分子遗传学方法检测到相关基因突变（阳性率：约90%-95%）。
- 尿液分析：
- 硫酸皮肤素排泄增加：尿液中可检测到大量未降解的硫酸皮肤素（阳性率：约80%-90%）。
- 影像学表现：
- X线检查：显示骨骼畸形，如椎体扁平、长骨短缩及髋臼发育不良（异常率：约90%-95%）。
- 超声心动图：发现心脏瓣膜增厚及功能障碍（异常率：约70%-80%）。
- 眼科检查：角膜浑浊及视网膜血管异常（异常率：约60%-70%）。
注：临床表现因个体差异而异。以上数据基于文献综述及专业医学期刊提供的信息整理而成。对于具体的诊断和治疗，建议咨询专业的医疗团队。