索引词Disorders of iron metabolism、其他特指的铁代谢紊乱、血色素沉着病、糖尿病血色素沉着症、家族性血色素沉着症、血色素沉着症NOS、特发性血色素沉着症、肝血色素沉着症、心肌血色素沉着症、原发性血色素沉着症、继发性血色素沉着症、Hanot Chauffard综合征、Hanot Chauffard Troisier综合征、Von Recklinghausen-Applebaum病、青铜色糖尿病、阿-肖二氏综合征、血色病
别名铁代谢紊乱-其他类型、铁代谢异常-其他指定、铁代谢疾病-其他指定
其他特指的铁代谢紊乱（5C64.1Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准（确诊依据）：
基因检测阳性：
检出非HFE基因突变（如HJV、HAMP、TFR2基因），或转铁蛋白受体基因异常。
组织活检铁定量：
肝活检组织铁浓度 ≥ 7,000 μg/g 干重（正常值：300-1,500 μg/g）。
必须条件（核心诊断依据）：
铁代谢指标异常：同时满足以下三项：
血清铁蛋白 > 300 μg/L（男性）或 > 200 μg/L（女性）
转铁蛋白饱和度 ≥ 45%
血清铁 > 30 μmol/L
器官损伤证据：至少一项影像学或功能学异常：
MRI T2*值 < 6.3 ms（肝脏铁沉积）
空腹血糖 ≥ 7.0 mmol/L 或 HbA1c ≥ 6.5%
左心室射血分数 < 50%
支持条件（临床依据）：
典型三联征（至少两项）：
皮肤青铜色色素沉着（尤其掌褶、瘢痕处）
不明原因关节痛（第二、三掌指关节）
肝酶持续异常（ALT/AST > 1.5倍上限）
家族史：一级亲属有铁过载疾病史。
二、辅助检查项目树
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graph TD
A[初步筛查] --> B(血清铁蛋白/转铁蛋白饱和度)
A --> C(肝功能+LFT)
B --> D{异常？}
D -- 是 --> E[确诊检查]
D -- 否 --> F[结束]
E --> G[基因检测-HFE/TFR2/SLC40A1]
E --> H[MRI T2*肝脏定量]
E --> I[心脏超声]
G --> J[组织活检]
H --> K[胰腺功能评估]
I --> L[动态心电图]