未特指的铁代谢紊乱Unspecified Disorders of iron metabolism

更新时间：2025-10-09 15:50:52

未特指的铁代谢紊乱的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的铁代谢紊乱（Unspecified disorders of iron metabolism, 编码：5C64.1Z）是指人体内铁的吸收、利用、储存或排泄过程出现异常，但未达到或无法归类为特定类型的铁代谢疾病（如遗传性血色病、铁粒幼细胞性贫血等）。铁是红细胞生成、氧气运输及多种酶活性的必需元素，其代谢需维持动态平衡。当某一环节异常且未明确具体病因时，可归类为此类紊乱。

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病因学特征

1. 铁摄入不足或吸收障碍：

• 长期饮食铁含量不足或食物中铁的生物利用度低（如植物性非血红素铁）。
• 胃肠道功能异常（如慢性胃炎、乳糜泻）或胃酸缺乏影响铁吸收。
• 铁转运相关蛋白功能异常（如转铁蛋白合成或受体功能缺陷）。

2. 铁丢失过多：

• 慢性失血（如消化道溃疡、月经过多）或急性失血（外伤、手术）。
• 长期使用抗凝药物或非甾体抗炎药导致的隐性出血。

3. 铁利用障碍：

• 红细胞生成过程中铁整合异常（如部分铁粒幼细胞性贫血或慢性病性贫血的病理状态）。
• 慢性炎症、感染或恶性肿瘤继发的铁代谢调节异常。

4. 铁过载：

• 反复输血（如地中海贫血患者）或过量铁剂补充导致的继发性铁沉积。
• 遗传或获得性铁调素调节异常，导致肠道铁吸收失控（此类情况需排除特指的铁过载疾病）。

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病理机制

1. 铁缺乏及其后果：

• 铁缺乏时，血红蛋白合成减少，引发小细胞低色素性贫血，并影响含铁酶活性，导致疲劳、免疫力下降及儿童神经认知发育异常。
• 长期缺铁可抑制骨髓红系造血，形成正细胞性贫血与缺铁性贫血并存的混合状态。

2. 铁过载的危害：

• 游离铁通过芬顿反应产生活性氧，造成组织氧化损伤，累及肝脏（纤维化风险）、心脏（收缩功能异常）及内分泌器官（如胰腺β细胞功能障碍）。
• 慢性铁过载可能加重胰岛素抵抗或糖耐量异常，但需与原发性糖尿病鉴别。

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临床表现

1. 缺铁相关症状：

• 贫血表现：乏力、心悸、皮肤黏膜苍白、异食癖（如嗜冰）。
• 非贫血性表现：脱发、匙状甲（反甲）、口腔炎。

2. 铁过载相关症状：

• 早期无症状，晚期可出现关节痛、肝区隐痛、皮肤灰褐色色素沉着。
• 器官受累表现：肝功能异常（转氨酶升高）、糖代谢紊乱（空腹血糖升高）或心律失常。

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通过上述内容可以了解到，未特指的铁代谢紊乱是一个复杂的病理生理过程，涉及铁的摄入、吸收、利用和储存等多个环节。了解其确切病因及病理机制对于制定合理的防治策略具有重要意义。

参考文献：