铁代谢紊乱Disorders of iron metabolism

更新时间：2025-05-27 22:54:56

铁代谢紊乱的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

铁代谢紊乱（Disorders of iron metabolism, 编码：5C64.1）是指维持人体内铁平衡的生化调节机制发生异常。铁是人体必需的微量元素，参与血红蛋白合成、氧气运输及多种酶的催化功能。正常情况下，铁的吸收（主要在小肠）、转运（通过转铁蛋白）、利用（骨髓造血）和储存（以铁蛋白或含铁血黄素形式）处于动态平衡，任一环节异常均可导致铁代谢紊乱，引发病理状态。

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病因学特征

1. 铁摄入不足或吸收障碍：

   • 饮食中铁含量不足（如素食为主）或非血红素铁占比过高（吸收率低）。
   • 胃肠道疾病（如乳糜泻、萎缩性胃炎伴胃酸缺乏）或肠道手术（如胃切除）影响铁吸收。
   • 先天性铁吸收缺陷，如二价金属转运蛋白1（DMT1）基因突变。

2. 铁丢失过多：

   • 慢性失血（如消化道溃疡、寄生虫感染、月经过多）。
   • 急性失血（创伤、手术）或医源性失血（频繁献血、透析）。

3. 铁利用障碍：

   • 遗传性铁粒幼细胞性贫血（如ALAS2基因突变），因血红素合成障碍导致铁在线粒体内异常沉积。
   • 慢性疾病性贫血（如炎症、肿瘤）因肝素介导的铁利用抑制。

4. 铁过载：

   • 遗传性血色病（如HFE基因突变），铁吸收调节失控导致多器官铁沉积。
   • 继发性铁过载（如输血依赖性贫血、长期过量补铁）。

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病理机制

1. 铁缺乏及其后果：

   • 缺铁时，血红蛋白合成减少，导致小细胞低色素性贫血；铁依赖性酶（如细胞色素氧化酶）活性下降，影响能量代谢及免疫功能。
   • 长期缺铁可抑制骨髓红系造血，加重贫血，并引发异食癖、匙状甲等非血液系统表现。

2. 铁过载的危害：

   • 游离铁通过芬顿反应产生活性氧（ROS），引发脂质过氧化、DNA损伤及器官纤维化。
   • 肝脏铁沉积可进展为肝硬化或肝细胞癌；心肌铁过载导致限制性心肌病；胰腺β细胞损伤引发继发性糖尿病。

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临床表现

1. 缺铁相关症状：

   • 贫血表现：乏力、苍白、运动耐量下降。
   • 非贫血表现：舌炎、口角炎、吞咽困难（Plummer-Vinson综合征）。

2. 铁过载相关症状：

   • 皮肤呈青灰色（因黑色素和铁共同沉积）。
   • 肝肿大伴转氨酶升高，糖尿病（“青铜色糖尿病”），关节痛（软骨钙化）。
   • 心脏受累表现为心力衰竭或传导阻滞。

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通过上述内容可以了解到，铁代谢紊乱是一个复杂的病理生理过程，涉及铁的摄入、吸收、利用和储存等多个环节。了解其确切病因及病理机制对于制定合理的防治策略具有重要意义。