其他特指的代谢产物吸收或转运障碍Other specified Disorders of metabolite absorption or transport

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其他特指的代谢产物吸收或转运障碍的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 消化系统症状：

   • 腹泻：表现为慢性腹泻，可能因特定营养物质吸收不良引起（常见，约60%-80%）。
   • 腹胀：肠道功能紊乱导致气体积聚（常见，约50%-70%）。
   • 食欲不振：与代谢紊乱相关的厌食或恶心（常见，约40%-60%）。

2. 全身症状：

   • 消瘦：体重下降（常见，约70%-80%）。
   • 乏力：体力活动能力下降（常见，约60%-70%）。
   • 水肿：低蛋白血症或电解质失衡可能引起局部水肿（较少见，约20%-30%）。

其他可能症状

1. 皮肤异常：

   • 光敏性皮疹：日光暴露后出现的红斑或脱屑（如Hartnup病，约10%-20%）。

2. 神经系统症状：

   • 头痛：可能与脱水或电解质紊乱相关（较少见，约10%-20%）。
   • 共济失调：特定氨基酸转运障碍（如Hartnup病）可出现间歇性运动失调（较少见，约10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 营养不良体征：

   • 体重减轻：体重指数下降（常见，约70%-80%）。
   • 肌肉萎缩：长期营养不良导致（常见，约60%-70%）。

2. 消化系统体征：

   • 腹部膨隆：功能性肠胀气（常见，约50%-70%）。

非典型体征

1. 皮肤体征：

   • 干燥鳞屑：皮肤屏障功能受损（较少见，约10%-20%）。

2. 神经系统体征：

   • 肌张力低下：部分患者可能出现（较少见，约10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 实验室检查

   • 血液检查：

     • 氨基酸水平异常：血浆中特定氨基酸浓度降低或升高（如Hartnup病的中性氨基酸降低，常见，约60%-80%）。
     • 电解质紊乱：低钾、低钙等（常见，约50%-70%）。

   • 尿液检查：

     • 氨基酸尿：尿中特定氨基酸排泄增加（如胱氨酸尿症，常见，约60%-80%）。

2. 影像学检查

   • 腹部超声：通常无特异性表现，严重营养不良者可能显示肠壁变薄（较少见，约20%-30%）。

3. 特殊检查

   • 基因检测：特定转运蛋白基因突变（如SLC3A1、SLC6A19等，确诊率约80%-90%）。

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参考文献

• 《遗传性代谢病》（第5版）
• UpToDate: "Hartnup disease"
• GeneReviews: "Cystinuria"
• 《临床遗传代谢病》