其他特指的线粒体氧化磷酸化紊乱Other specified Disorders of mitochondrial oxidative phosphorylation

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编码5C53.2Y

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

5C53.2Y 其他特指的线粒体氧化磷酸化紊乱

关键词

索引词Disorders of mitochondrial oxidative phosphorylation、其他特指的线粒体氧化磷酸化紊乱、线粒体DNA异常引起的线粒体氧化磷酸化失调、OXPHOS线粒体DNA异常引起的[氧化磷酸化]疾病、线粒体DNA突变引起的呼吸链疾病、近端肾小管病变-糖尿病-小脑性共济失调、线粒体DNA的大规模单一缺失、线粒体DNA复制、核DNA异常引起的线粒体氧化磷酸化失调、OXPHOS-nDNA异常引起的[氧化磷酸化]疾病、核DNA突变引起的呼吸链疾病、GRACILE[生长延迟-氨基酸尿症-胆汁淤积-铁超负荷-乳酸性酸中毒-早逝]综合征、生长延迟-氨基酸尿症-胆汁淤积-铁超负荷-乳酸性酸中毒-早逝、心脑病伴高氨血症、ATP合酶缺乏，核编码、线粒体呼吸链复合物V缺乏症、TMEM70缺乏引起的线粒体脑肌病、TMEM70缺乏引起的ATP合酶缺乏症、F1Fo ATP酶缺乏症、运动不耐受乳酸性酸中毒、具有可变表型的分离的氧化磷酸化缺陷，不可归类在他处者、线粒体呼吸链复合物I结构亚基基因缺陷、线粒体呼吸链复合物I组装基因缺陷、线粒体呼吸链复合物II结构亚基基因缺陷、线粒体呼吸链复合物II组装基因缺陷、线粒体呼吸链复合物III结构亚基基因缺陷、线粒体呼吸链复合物III组装基因缺陷、线粒体呼吸链复合物IV结构亚基基因缺陷、线粒体呼吸链复合物IV组装基因缺陷、ATP合成酶结构亚基基因缺陷、线粒体呼吸链复合物V结构亚基基因缺陷、ATP合成酶组装基因缺陷、线粒体呼吸链复合物V组装基因缺陷、肾小管病变-脑病-肝功能衰竭、没有已知的遗传基础的线粒体氧化磷酸化失调、未特指的DNA异常引起的OXPHOS[氧化磷酸化]疾病、没有已知遗传基础的呼吸链缺陷、耳聋-视神经萎缩-痴呆、延森氏综合征、詹森综合征、FASTKD2-相关的婴儿线粒体脑肌病、琥珀酸血症、Zellweger样综合征，不伴过氧化物酶体异常、Ahn-Lerman-Sagie综合征、赵苇格氏症、孤立的线粒体呼吸链复合体I缺乏、NADH-CoQ[烟酰胺-腺嘌呤-二核苷酸辅酶Q]还原酶缺乏症、烟酰胺-腺嘌呤-二核苷酸辅酶Q还原酶缺乏、泛醌缺乏症、孤立的线粒体呼吸链复合物II缺乏症、琥珀酸辅酶Q还原酶缺乏症、琥珀酸-辅酶Q还原酶缺乏症、孤立的线粒体呼吸链复合物III缺乏症、辅酶Q细胞色素C还原酶缺乏症、泛醌脱氢酶缺乏症、孤立的线粒体呼吸链复合体IV缺乏症、细胞色素C氧化酶缺乏症、细胞色素C氧化酶缺乏引起的共济失调-脑白质营养不良-肾小管病变、胰腺功能不全-贫血-骨质增生

缩写OXPHOS-Disorders、Mitochondrial-Respiratory-Chain-Disorders、MRC-Disorders

别名线粒体OXPHOS病、线粒体能量代谢异常、线粒体呼吸链疾病

其他特指的线粒体氧化磷酸化紊乱 (5C53.2Y) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

肌无力
- 患者可能感到肌肉无力，尤其是四肢近端肌肉（如大腿和上臂），影响日常活动（70%-80%）。
运动不耐受
- 轻微体力活动后即出现疲劳、呼吸急促和心率加快（60%-70%）。
神经系统症状
- 发育迟缓、智力障碍、学习困难（50%-60%）。
- 癫痫发作、共济失调（40%-50%）。
心血管系统症状
- 心律失常、胸痛（30%-40%）。
消化系统症状
- 便秘、腹泻、胃肠道动力障碍（30%-40%）。

其他可能症状

听力障碍
- 感觉性听力丧失，尤其是在儿童期发病的患者中较为常见（20%-30%）。
视力问题
- 视力模糊、视野缺损或视物异常（10%-20%）。
内分泌系统症状
- 糖尿病、生长激素缺乏（10%-20%）。
肝脏功能异常
- 黄疸、肝酶升高（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

肌萎缩
- 四肢近端肌肉萎缩，肌张力降低（60%-70%，疾病进展期更明显）。
神经系统体征
- 脑白质病变、基底节区异常信号（通过MRI检查发现）（70%-80%）。
- 共济失调步态、反射减弱或消失（60%-70%）。
心脏体征
- 心脏扩大、心电图异常（40%-50%）。
眼底改变
- 视网膜色素变性（如Kearns-Sayre综合征）、视神经萎缩（30%-40%）。

非典型体征

皮肤变化
- 皮肤苍白、黄疸（20%-30%）。
骨骼异常
- 骨质疏松、骨软化症（10%-20%）。
特殊面容
- 特殊面部外观改变（10%-20%）。

实验室与影像学特征

血液生化
- 血乳酸水平升高（检出率：约80%-90%）。
- 血酮体水平可能升高或正常，取决于代谢状态（检出率：约30%-50%）。
分子遗传学检测
- 线粒体DNA突变检测（阳性率：约70%-80%）。
- 核基因突变检测（阳性率：约50%-60%）。
肌肉活检
- 线粒体形态异常、破碎红纤维（RRF）（在存在肌病表现的患者中检出率：约50%-70%）。
影像学表现
- MRI异常（异常率：约70%-85%）：
  - 脑白质病变、基底节区异常信号。
- 超声心动图（异常率：约40%-60%）：
  - 心脏结构和功能异常。

参考文献：以上内容基于《细胞生物学》、《分子遗传学原理》及相关专业期刊文章综述整理而成。具体数据来源包括临床观察和研究文献。请注意，这些数据可能会因具体病例和研究的不同而有所变化。