其他特指的过氧化物酶体病Other specified Peroxisomal diseases
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Peroxisomal diseases、其他特指的过氧化物酶体病、过氧化物酶体疾病引起的肝病、假性策尔韦格综合征、过氧化物酶体硫解酶缺乏症、3-酮酰基辅酶A硫解酶缺乏症、假性赵苇格氏综合征
缩写POX-DIS、Peroxisomal-Disorders
别名过氧化物酶体障碍、过氧化物酶体异常、过氧化物酶体功能缺陷、过氧化物酶体代谢病
其他特指的过氧化物酶体病的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 神经系统症状：
- 肌张力异常：表现为肌张力低下或增高，运动协调障碍（常见，70%-80%）。
- 认知功能下降：智力发育迟缓，学习能力差，记忆力减退（常见，60%-70%）。
- 癫痫发作：不同类型的癫痫发作，如部分性发作、全面性发作等（常见，50%-60%）。
- 肝脏症状：
- 肝肿大：患者常感到腹部不适或胀满感（常见，60%-70%）。
- 黄疸：皮肤和眼白发黄（常见，50%-60%）。
- 肝功能异常：乏力、食欲不振、恶心呕吐（常见，50%-60%）。
- 眼部症状：
- 视网膜色素变性：视力下降，夜间视力减退（较少见，20%-30%）。
- 视力下降：视觉模糊或其他视觉问题（较少见，20%-30%）。
- 其他症状：
- 生长发育迟缓：身高和体重低于同龄人（常见，50%-60%）。
- 骨质疏松：易发生骨折（较少见，10%-20%）。
- 听力损失：进行性听力下降（较少见，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 神经系统体征：
- 肌张力异常：检查时发现肌张力低下或增高（常见，70%-80%）。
- 运动协调障碍：步态不稳，共济失调（常见，60%-70%）。
- 认知功能下降：通过智力测试评估，智商低于正常水平（常见，60%-70%）。
- 癫痫发作：脑电图显示异常放电（常见，50%-60%）。
- 肝脏体征：
- 肝肿大：触诊时可触及肿大的肝脏（常见，60%-70%）。
- 黄疸：皮肤和巩膜黄染（常见，50%-60%）。
- 肝功能异常：血液生化检查显示肝酶升高（常见，50%-60%）。
- 眼部体征：
- 视网膜色素变性：眼底镜检查可见视网膜色素沉着（较少见，20%-30%）。
- 视力下降：视力检查显示视力减退（较少见，20%-30%）。
- 其他体征：
- 生长发育迟缓：身高和体重低于同龄人标准（常见，50%-60%）。
- 骨质疏松：X线检查显示骨密度降低（较少见，10%-20%）。
- 听力损失：听力测试显示听力下降（较少见，10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 血液检查：
- 极长链脂肪酸（VLCFA）水平升高：血浆或成纤维细胞中VLCFA水平异常升高（检出率：约70%-80%）。
- 胆固醇代谢异常：血清中胆甾烷醇升高或胆固醇水平降低（检出率：约50%-60%）。
- 尿液检查：
- 植烷酸或哌啶酸水平升高：尿液中植烷酸（见于Refsum病）或哌啶酸（见于Zellweger谱系病）异常升高（检出率：约60%-70%）。
- 影像学表现：
- MRI/CT扫描：
- 脑部影像：脑白质病变，T2加权像上呈高信号（常见，70%-80%）。
- 肝脏影像：肝脏增大，肝实质密度或信号异常（常见，60%-70%）。
- 眼科检查：
- 视网膜电图（ERG）：视网膜功能异常，ERG波形异常（较少见，20%-30%）。
- 光学相干断层扫描（OCT）：视网膜厚度变化，尤其是黄斑区（较少见，20%-30%）。
- 基因检测：
- 相关基因突变：通过基因测序检测到特定基因突变（如PEX基因、ABCD1基因、PHYH基因等）（检出率：约70%-80%）。
注：临床表现因具体类型、遗传背景及病情严重程度而异。未特指的过氧化物酶体病可能涉及多种酶缺陷或过氧化物酶体生物生成障碍，因此具体的症状和体征可能有所差异。例如：
- 极长链脂肪酸升高主要见于X-连锁肾上腺脑白质营养不良（ABCD1基因突变）；
- 植烷酸升高见于Refsum病（PHYH/PEX7基因突变）；
- 哌啶酸升高及PEX基因突变见于Zellweger谱系病。
详细的诊断需要结合临床表现、实验室检查和基因检测结果综合判断。