其他特指的苯丙酮尿症Other specified Phenylketonuria

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5C50.0Y

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

5C50 - 5D2Z 代谢紊乱

5C50 - 5C5Z 先天性代谢缺陷

5C50 先天性氨基酸或其他有机酸代谢缺陷

5C50.0 苯丙酮尿症

5C50.0Y 其他特指的苯丙酮尿症

关键词

索引词Phenylketonuria、其他特指的苯丙酮尿症、轻度高苯丙氨酸血症、非苯丙酮尿性高苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症，BH4缺乏、BH4反应性苯丙酮尿症

缩写PKU、苯丙酮尿症

别名苯丙氨酸羟化酶缺乏症、PAH-缺乏症、Phenylalanine-Hydroxylase-Deficiency