其他特指的苯丙酮尿症Other specified Phenylketonuria
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Phenylketonuria、其他特指的苯丙酮尿症、轻度高苯丙氨酸血症、非苯丙酮尿性高苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症，BH4缺乏、BH4反应性苯丙酮尿症
别名苯丙氨酸羟化酶缺乏症、PAH-缺乏症、Phenylalanine-Hydroxylase-Deficiency
其他特指的苯丙酮尿症的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 智力发育迟缓：
- 表现为学习能力、记忆力及认知功能受损，严重程度不一，但通常较典型的苯丙酮尿症轻。部分病例可能仅表现为轻微的学习障碍或注意力缺陷（高，70%-90%）。
- 行为问题：
- 可能出现多动、注意力不集中、情绪波动等行为异常（中，50%-70%）。
- 皮肤色素沉着异常：
- 皮肤和毛发颜色较浅，可能出现湿疹样皮损（低，5%-20%）。
- 特殊体味：
- 汗液或尿液散发出类似“鼠臭”的气味（低，5%-20%）。
其他可能症状
- 神经系统症状：
- 癫痫发作（较少见，10%-20%）。
- 肌张力异常或肌阵挛（较少见，5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 血清苯丙氨酸水平升高：
- 血液中苯丙氨酸浓度高于正常范围，但低于典型PKU患者（高，80%-90%）。
- 尿液代谢产物异常：
- 尿液中可检测到苯乳酸、苯乙酸等代谢产物（中，50%-70%）。
- 皮肤表现：
- 皮肤色素沉着减少，毛发颜色较浅（中，50%-70%）。
非典型体征
- 神经系统检查异常：
- 脑电图异常，如慢波增多（少见，10%-20%）。
- 肌张力异常或肌阵挛（少见，5%-10%）。
实验室与影像学特征
- 血液检测：
- 血清苯丙氨酸水平升高：通过新生儿筛查或常规血液检测发现（高，80%-90%）。
- 四氢生物蝶呤（BH4）相关酶活性测定：对于BH4缺乏型PKU，可通过血液或尿液检测相关酶活性（中，50%-70%）。
- 尿液检测：
- 尿液代谢产物检测：尿液中苯乳酸、苯乙酸等代谢产物的检测（中，50%-70%）。
- 影像学检查：
- 头颅MRI：可能显示脑白质异常信号（低，10%-30%），特别是在未治疗的患者中。
- 脑电图：可能显示异常放电，特别是癫痫发作时（低，10%-30%）。
注：其他特指的苯丙酮尿症包括轻度高苯丙氨酸血症、非苯丙酮尿性高苯丙氨酸血症以及由四氢生物蝶呤（BH4）缺乏引起的苯丙酮尿症等。这些亚型的症状和体征可能有所差异，具体临床表现需结合具体病因进行综合评估。