其他特指的维生素B1缺乏Other specified Vitamin B1 deficiency

更新时间：2025-06-19 00:53:33

编码5B5A.Y

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05 内分泌、营养或代谢疾病

关键词

索引词Vitamin B1 deficiency、其他特指的维生素B1缺乏、硫胺素缺乏引起的痴呆、维生素B1缺乏引起的周围神经病、硫胺素缺乏引起的周围神经病、维生素B1缺乏引起的视神经病变、硫胺素缺乏引起的视神经病变

缩写VB1-缺乏、硫胺素-缺乏

别名维生素-B1-缺乏症、硫胺素-缺乏症、抗脚气病-维生素-缺乏、抗神经炎-维生素-缺乏

其他特指的维生素B1缺乏的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

金标准（确诊依据）：
- 红细胞转酮醇酶活性测定（TPP效应）：活性系数（TPP效应）>15% 为异常，提示硫胺素缺乏（检出率85%-95%）。
- 血清/全血硫胺素浓度检测：低于正常参考值（血清<70 nmol/L，全血<30 μg/dL）可直接确诊。
必须条件（确诊必需的核心条件）：
- 典型临床表现：至少符合以下一个系统的症状/体征：
  - 神经系统：对称性周围神经病变（感觉异常、肌力减退、腱反射减弱）或硫胺素缺乏相关痴呆（记忆力下降、定向力障碍）。
  - 心血管系统：高输出性心力衰竭（心动过速、水肿、呼吸困难）且排除其他心脏病因。
  - 眼部：双侧视神经病变（视力下降、中心暗点）。
- 实验室确诊：满足以下任一条件：
  - 红细胞转酮醇酶活性系数（TPP效应）>15%。
  - 血清硫胺素<70 nmol/L 或全血硫胺素<30 μg/dL。
支持条件（非必需但支持诊断）：
- 高风险因素：存在以下至少一种病因：
  - 长期酗酒史（每日酒精摄入量>40g）。
  - 营养不良史（精制谷物为主食、极低热量饮食）。
  - 吸收障碍疾病（慢性腹泻、胃切除术、克罗恩病）。
  - 生理需求增加（妊娠、哺乳、高热、甲状腺功能亢进）。
- 影像学/电生理支持：
  - 神经传导检查：轴索性感觉运动神经病变（SNAP振幅降低）。
  - 脑MRI：双侧丘脑/乳头体T2高信号（特异性>90%）。
  - 心电图：窦性心动过速（心率>100次/分）或非特异性ST-T改变。
- 治疗反应性：补充硫胺素后症状显著改善（如肌力恢复、水肿消退）。
诊断阈值：
- 同时满足 "必须条件"中的临床表现 + 实验室确诊条件 → 确诊。
- 若无实验室确诊，需满足：典型临床表现 + 高风险因素 + 影像学/电生理支持 + 治疗反应性 → 临床诊断。

二、辅助检查

检查项目树（分层结构）：
mermaid graph TD A[初步筛查] --> B1(血清/全血硫胺素) A --> B2(红细胞转酮醇酶活性) A --> B3(血常规+生化) B1 --> C[结果异常→确诊] B2 --> C B3 --> D[异常提示并发症] D --> E1(神经系统评估) D --> E2(心血管评估) D --> E3(眼部评估) E1 --> F1(神经传导检查) E1 --> F2(脑MRI) E2 --> F3(心电图+超声心动图) E3 --> F4(视野检查+视觉诱发电位) F1 --> G[轴索性神经病变→支持诊断] F2 --> G[丘脑/乳头体高信号→特异性支持]
判断逻辑：
- 红细胞转酮醇酶活性（TPP效应）：
  - 15%：提示硫胺素缺乏（金标准），需结合临床表现。
  - 25%：重度缺乏，需紧急治疗。
- 神经传导检查：
  - 感觉神经动作电位（SNAP）振幅降低：提示轴索性损害，特异性>80%。
  - 运动传导速度相对保留：区别于脱髓鞘病变。
- 脑MRI：
  - 双侧丘脑/乳头体T2高信号：急性期特异性表现（敏感性60%，特异性95%）。
  - 阴性结果不排除诊断（慢性期可能无异常）。
- 超声心动图：
  - 心室扩张+射血分数下降：提示高输出性心衰（需排除其他心肌病）。

三、实验室参考值的异常意义

检查项目	正常参考值	异常值	临床意义	处理建议
血清硫胺素	70-180 nmol/L	<70 nmol/L	直接反映硫胺素缺乏，急性期敏感度低	立即补充硫胺素（IV 100mg/d）
TPP效应	≤15%	>15%	>15%：缺乏；>25%：重度缺乏（金标准）	>15%即需治疗；>25%需高剂量IV硫胺素
血乳酸	0.5-2.2 mmol/L	>2.2 mmol/L	丙酮酸代谢障碍→乳酸堆积，提示能量危机	静脉硫胺素+监测酸碱平衡
ALT/AST	ALT<40 U/L, AST<35 U/L	轻度升高（<3倍上限）	酒精性肝损伤或代谢性肝病（非特异性）	戒酒+补充硫胺素
血镁	0.65-1.05 mmol/L	<0.65 mmol/L	加重硫胺素缺乏（镁是TPP辅因子）	联合补充镁剂
视觉诱发电位	P100潜伏期<115 ms	P100潜伏期延长	视神经脱髓鞘损伤（亚急性视力下降）	紧急硫胺素治疗（视力恢复需3-6个月）

四、总结

确诊核心：依赖功能性指标（TPP效应）或血清硫胺素降低，结合多系统临床表现。
辅助检查：分层推进，从基础筛查（血清硫胺素）到系统评估（神经/心血管/眼部）。
关键异常值：
- TPP效应>15%：治疗临界点。
- 血乳酸>2.2 mmol/L：提示代谢危象，需紧急干预。
治疗窗口：早期补充硫胺素可逆转神经/心功能损伤，延迟治疗致不可逆损害。

参考文献：

《中国营养科学全书》（人民卫生出版社）
WHO《营养缺乏病诊断指南》
UpToDate《硫胺素缺乏的临床表现与处理》