其他特指的维生素B1缺乏Other specified Vitamin B1 deficiency
更新时间：2025-05-27 22:54:19
关键词
索引词Vitamin B1 deficiency、其他特指的维生素B1缺乏、硫胺素缺乏引起的痴呆、维生素B1缺乏引起的周围神经病、硫胺素缺乏引起的周围神经病、维生素B1缺乏引起的视神经病变、硫胺素缺乏引起的视神经病变
别名维生素-B1-缺乏症、硫胺素-缺乏症、抗脚气病-维生素-缺乏、抗神经炎-维生素-缺乏
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
其他特指的维生素B1缺乏的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的维生素B1缺乏（硫胺素缺乏）是指由特定病因导致体内维生素B1水平不足，引发符合硫胺素缺乏病理机制且未被归类于典型综合征（如脚气病或Wernicke脑病）的临床表现。其症状和体征包括但不限于硫胺素缺乏相关的痴呆、周围神经病变及视神经病变等。维生素B1作为焦磷酸硫胺素（TPP）的前体，是糖类代谢中关键酶的辅因子，其缺乏可导致能量代谢障碍，进而影响神经、心血管等系统功能。
病因学特征
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饮食因素：
- 长期摄入精制谷物（如精米、白面）为主食，因其加工过程导致维生素B1含量显著降低。
- 母乳喂养婴儿若母亲维生素B1摄入不足，可能导致母乳中硫胺素含量低下，从而影响婴儿营养状态。
- 偏食、长期营养不良或极端饮食限制（如极低热量饮食）。
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生理需求增加：
- 妊娠期、哺乳期、儿童快速生长期等生理阶段对维生素B1的需求量增加。
- 高糖饮食或静脉输注葡萄糖未补充硫胺素时，因糖代谢需消耗更多维生素B1。
- 慢性消耗性疾病（如结核病、恶性肿瘤）、甲状腺功能亢进或反复感染导致代谢率升高。
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吸收利用障碍：
- 胃肠道疾病（如慢性腹泻、克罗恩病、胃切除术后）导致硫胺素吸收减少。
- 慢性肝病（如肝硬化）影响硫胺素的磷酸化及储存。
- 长期酗酒可抑制肠道硫胺素吸收，并增加肾脏排泄率。
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遗传因素：
- 极少数遗传性疾病（如硫胺素反应性巨幼细胞贫血、丙酮酸脱氢酶复合体缺陷）导致机体对维生素B1需求异常增高。
病理机制
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能量代谢障碍：
- 硫胺素缺乏使TPP依赖性酶（如丙酮酸脱氢酶、α-酮戊二酸脱氢酶）活性下降，导致三羧酸循环受阻，ATP生成减少，乳酸堆积。
- 高能耗组织（神经、心肌）因能量供应不足出现细胞水肿及功能障碍。
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神经系统损害：
- 周围神经轴突变性及脱髓鞘，表现为对称性感觉运动神经病变（如肢端麻木、肌力下降）。
- 中枢神经系统：累及丘脑、乳头体等区域时可出现Wernicke脑病（眼肌麻痹、共济失调、意识障碍），慢性期可能进展为Korsakoff综合征（虚构症、近事遗忘）。
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心血管系统损害：
- 心肌能量代谢障碍导致高输出性心力衰竭（湿性脚气病），表现为下肢水肿、心动过速、呼吸困难。
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特殊器官受累：
- 硫胺素缺乏性痴呆：多见于长期酗酒者，与胆碱能神经传递障碍及脑结构损伤相关。
- 视神经病变：双侧视力下降，伴中心暗点或视野缺损，病理可见视神经脱髓鞘。
临床表现
- 症状特征：
- 神经系统：对称性肢体远端感觉异常（针刺感、麻木）、肌无力、腱反射减弱；严重者出现步态不稳、眼球震颤或认知功能障碍。
- 心血管系统：劳力性呼吸困难、下肢凹陷性水肿、颈静脉怒张，听诊可闻及第三心音。
- 消化系统：食欲减退、腹痛、便秘（因自主神经病变导致胃肠动力不足）。
- 精神症状：注意力下降、情感淡漠，进展期可能出现定向力障碍或虚构症。
- 眼部表现：亚急性视力减退（视神经病变）或眼肌麻痹（动眼神经受累）。
参考文献：《中国营养科学全书》、《现代营养学》、《临床营养学》等相关权威资料。