其他特指的维生素D代谢紊乱或转运障碍Other specified Disorders of vitamin D metabolism or transport

更新时间：2025-06-18 19:00:49

编码5C63.2Y

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索引词Disorders of vitamin D metabolism or transport、其他特指的维生素D代谢紊乱或转运障碍、低钙佝偻病

缩写其他特指维生素D代谢紊乱或转运障碍、Other-Specified-Disorders-of-Vitamin-D-Metabolism-or-Transport

别名其他特定维生素D代谢紊乱或转运障碍、其他指定的维生素D代谢紊乱或转运障碍、其他特指维生素D代谢病或转运障碍、其他特指VD代谢紊乱或转运障碍、其他特指VD代谢病或转运障碍

其他特指的维生素D代谢紊乱或转运障碍（5C63.2Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

金标准（确诊依据）
- 基因检测：
  - 检出与维生素D代谢或转运相关的致病基因突变（如CYP2R1、GC、VDR基因等）。
- 活性代谢物测定：
  - 血清1,25-二羟基维生素D（1,25(OH)2D）水平异常（如<20 pg/mL或>150 pg/mL），结合特异性临床表现（如靶器官抵抗）。
必须条件（核心诊断指标）
- 生化异常：
  - 持续性低钙血症（总钙<2.1 mmol/L）或低磷血症（血磷<0.8 mmol/L）。
  - 血清25-羟基维生素D（25(OH)D）水平<20 ng/mL（不足）或<12 ng/mL（缺乏）。
- 骨骼病变证据：
  - X线显示佝偻病/骨软化症特征（如干骺端增宽、骨皮质变薄、假性骨折）。
支持条件（补充诊断依据）
- 临床表现：
  - 骨骼疼痛、肌肉无力、生长迟缓（儿童）或病理性骨折。
- 家族史：
  - 一级亲属中存在类似代谢性骨病或基因突变携带者。
- 药物/疾病史：
  - 长期使用抗癫痫药、糖皮质激素，或合并慢性肝肾疾病、乳糜泻。

检查项目树
markdown 辅助检查 ├── 实验室检查 │ ├── 血清钙、磷、碱性磷酸酶（ALP） │ ├── 25(OH)D、1,25(OH)2D │ ├── 甲状旁腺激素（PTH） │ └── 基因检测（CYP2R1、VDR等） └── 影像学检查 ├── X线（骨骺端、长骨、脊柱） └── 骨密度检测（DXA）
判断逻辑
- 血清钙/磷：
  - 低钙+低磷：提示维生素D代谢障碍（如1α-羟化酶缺陷）。
  - 低钙+高磷：需排除甲状旁腺功能减退。
- 25(OH)D水平：
  - <20 ng/mL：明确维生素D缺乏，需排查吸收障碍或合成不足。
  - 正常范围但症状明显：提示转运障碍或受体抵抗。
- 基因检测：
  - CYP2R1突变→25-羟化酶缺陷；VDR突变→维生素D抵抗性佝偻病。
- X线表现：
  - 干骺端毛刷状改变→活动性佝偻病；假性骨折→骨软化症。

检测项目	参考范围	异常意义
血清钙	2.1-2.6 mmol/L	<2.1 mmol/L→低钙血症（提示活性维生素D不足或靶器官抵抗）
血清磷	0.8-1.45 mmol/L	<0.8 mmol/L→低磷血症（提示肾脏磷酸盐丢失或肠道吸收障碍）
ALP	40-130 U/L	>130 U/L→骨转换活跃（佝偻病/骨软化症）
25(OH)D	30-100 ng/mL	<20 ng/mL→缺乏（吸收/合成障碍）；20-30 ng/mL→不足
1,25(OH)2D	20-60 pg/mL	<20 pg/mL→活化障碍（如肾衰竭）；>60 pg/mL→靶器官抵抗（如VDR突变）
PTH	15-65 pg/mL	继发性升高→维生素D缺乏代偿；降低→提示甲状旁腺功能异常

参考文献：

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