过氧化物酶α-，β-或ω-氧化缺陷Disorders of peroxisomal alpha-, beta- or omega-oxidation

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(5C57.1)过氧化物酶α-，β-或ω-氧化缺陷的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 生长发育迟缓：
   • 躯体和智力发育均可能受到影响。由于代谢异常导致的能量生成障碍和神经髓鞘形成异常，患者可能出现生长迟缓和神经发育落后（常见）。
2. 神经系统症状：
   • 肌张力低下、共济失调、抽搐或进行性神经功能退化（常见）。
3. 感觉障碍：
   • 视网膜色素变性导致的视力下降或听力损失（较常见）。

其他可能症状

1. 肝功能障碍表现：
   • 黄疸、凝血异常或肝肿大相关的不适（少见）。
2. 骨骼异常：
   • 骨龄延迟或骨骼发育不良（少见）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肝脾肿大：
   • 因长链脂肪酸代谢障碍导致的肝脏脂肪沉积（常见）。
2. 神经系统体征：
   • 肌张力异常（低下或增高）、腱反射亢进或减弱、病理征阳性（常见）。
3. 眼部体征：
   • 视网膜色素变性、白内障或视神经萎缩（较常见）。

非典型体征

1. 肾上腺功能不全体征：
   • 皮肤色素沉着、低血压（罕见）。
2. 肾脏囊肿：
   • 超声可见多囊肾表现（非常罕见）。

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实验室与影像学特征

1. 生化检查：
   • 血浆极长链脂肪酸（VLCFA）：C26:0升高及C24/C22比值增高（检出率>95%）。
   • 植烷酸水平：α-氧化缺陷时显著升高（特异性指标）。
2. 红细胞膜分析：
   • 缩醛磷脂水平降低（特异性改变）。
3. 基因检测：
   • 过氧化物酶体相关基因突变：如 PEX 基因家族（生物发生障碍）、 HSD17B4（β-氧化缺陷）或 PHYH（α-氧化缺陷）等（确诊依据）。
4. 影像学表现：
   • 脑部MRI：白质营养不良、脑萎缩或髓鞘形成延迟（常见）。
   • 腹部超声：肝肿大或肾脏囊肿（依具体类型而异）。

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注：临床表现的严重程度和组合因具体缺陷类型（α-、β-或ω-氧化）及基因突变类型差异较大。部分β-氧化缺陷可能表现为新生儿期严重代谢紊乱，而α-氧化缺陷（如成人型Refsum病）多以周围神经病变和视网膜病变为主。确诊需结合代谢筛查、影像学及基因检测。