过氧化物酶α-，β-或ω-氧化缺陷Disorders of peroxisomal alpha-, beta- or omega-oxidation

更新时间：2024-10-12 14:01:01

编码5C57.1

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

5C50 - 5D2Z 代谢紊乱

5C50 - 5C5Z 先天性代谢缺陷

5C57 过氧化物酶体病

5C57.1 过氧化物酶α-，β-或ω-氧化缺陷

关键词

索引词Disorders of peroxisomal alpha-, beta- or omega-oxidation、过氧化物酶α-，β-或ω-氧化缺陷、雷夫叙姆病、HMSN 4[遗传性运动和感觉神经病]、遗传性运动和感觉神经病4型、植烷酸氧化酶缺乏症、植烷酸贮积病、多神经炎型昼盲性遗传性共济失调、雷夫苏姆-蒂埃博病、遗传性共济失调性多发性神经炎样病、婴儿雷弗苏姆病、X连锁肾上腺脑白质营养不良、Schilder-Addison复征、X连锁脑肾上腺脑白质营养不良、X连锁儿童肾上腺脑白质营养不良、肾上腺脊髓神经病、X连锁成人发病的肾上腺神经病变、过氧化物酶体D-双功能酶缺乏症、双功能酶缺乏症、过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症、假性新生儿肾上腺脑白质营养不良、假性肾上腺脑白质营养不良、甾醇载体蛋白缺乏

缩写POXOD、PAOXD

(5C57.1)过氧化物酶α-，β-或ω-氧化缺陷的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

生长发育迟缓：

躯体和智力发育均可能受到影响。由于代谢异常导致的能量生成障碍和神经髓鞘形成异常，患者可能出现生长迟缓和神经发育落后（常见）。

神经系统症状：

肌张力低下、共济失调、抽搐或进行性神经功能退化（常见）。

感觉障碍：

视网膜色素变性导致的视力下降或听力损失（较常见）。

其他可能症状

肝功能障碍表现：

黄疸、凝血异常或肝肿大相关的不适（少见）。

骨骼异常：

骨龄延迟或骨骼发育不良（少见）。

体征（客观检测结果）

典型体征

肝脾肿大：

因长链脂肪酸代谢障碍导致的肝脏脂肪沉积（常见）。

神经系统体征：

肌张力异常（低下或增高）、腱反射亢进或减弱、病理征阳性（常见）。

眼部体征：

视网膜色素变性、白内障或视神经萎缩（较常见）。

非典型体征

肾上腺功能不全体征：

皮肤色素沉着、低血压（罕见）。

肾脏囊肿：

超声可见多囊肾表现（非常罕见）。

实验室与影像学特征

生化检查：

血浆极长链脂肪酸（VLCFA）：C26:0升高及C24/C22比值增高（检出率>95%）。
植烷酸水平：α-氧化缺陷时显著升高（特异性指标）。

红细胞膜分析：

缩醛磷脂水平降低（特异性改变）。

基因检测：

过氧化物酶体相关基因突变：如 PEX 基因家族（生物发生障碍）、 HSD17B4（β-氧化缺陷）或 PHYH（α-氧化缺陷）等（确诊依据）。

影像学表现：

脑部MRI：白质营养不良、脑萎缩或髓鞘形成延迟（常见）。
腹部超声：肝肿大或肾脏囊肿（依具体类型而异）。

注：临床表现的严重程度和组合因具体缺陷类型（α-、β-或ω-氧化）及基因突变类型差异较大。部分β-氧化缺陷可能表现为新生儿期严重代谢紊乱，而α-氧化缺陷（如成人型Refsum病）多以周围神经病变和视网膜病变为主。确诊需结合代谢筛查、影像学及基因检测。