迟发性皮肤卟啉病Porphyria cutanea tarda

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5C58.10

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

关键词

索引词Porphyria cutanea tarda、迟发性皮肤卟啉病、UROD[尿卟啉原脱羧酶缺乏]、PCT[迟发性皮肤卟啉病]、杂合子尿卟啉原脱羧酶缺乏、肝皮肤型卟啉症、迟发性皮肤卟啉症、散发性迟发性皮肤卟啉病、散发性PCT[迟发性皮肤卟啉病]、散发性迟发性皮肤卟啉症、家族性迟发性皮肤卟啉病、家族性PCT[迟发性皮肤卟啉病]、家族性迟发性皮肤卟啉症、毒性迟发性皮肤卟啉病、卟啉症大斑病菌、毒性迟发性皮肤卟啉症

同义词Porphyria, hepatocutaneous type、Heterozygous uroporphyrinogen decarboxylase deficiency、UROD - [uroporphyrinogen decarboxylase] deficiency、PCT - [porphyria cutanea tarda]

缩写PCT、UROD

迟发性皮肤卟啉病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

金标准：
- 尿卟啉原脱羧酶（UROD）活性降低：通过肝脏活检或红细胞中的UROD活性测定，发现其活性显著降低。
- 尿液中卟啉及其前体物水平升高：特别是尿卟啉和粪卟啉水平显著升高。
必须条件：
- 临床表现：光敏感性皮炎、面部多毛、皮肤瘢痕、粗糙增厚以及色素沉着。
- 实验室检查：尿液中卟啉及其前体物水平升高。
支持条件：
- 遗传因素：家族史中有迟发性皮肤卟啉病患者，或检测到UROD基因突变。
- 获得性因素：铁负荷过多、雌激素水平变化、酒精摄入、慢性丙型肝炎病毒感染、药物及其他物质暴露、营养不良与生活方式因素等。
- 肝功能异常：轻度至中度肝功能异常，如转氨酶升高。
阈值标准：
- 尿卟啉水平：通常大于正常上限3倍以上。
- 血清铁蛋白：高于正常范围（男性 > 300 ng/mL，女性 > 200 ng/mL）。
- UROD活性：红细胞中UROD活性低于正常值的50%。

二、辅助检查

影像学检查：
- 腹部超声/CT：
  - 异常意义：评估肝脏是否有纤维化、脂肪变性或其他结构改变，有助于判断肝功能损害程度。
临床鉴别检查：
- 皮肤病理学检查：
  - 异常意义：观察皮肤组织中的卟啉沉积情况，确认是否存在典型的皮肤病变特征。
- 关节症状评估：
  - 异常意义：排除其他代谢性疾病或自身免疫性疾病引起的类似症状。
流行病学调查：
- 暴露史追溯：
  - 判断逻辑：明确患者的药物使用史、饮酒史、感染史等，有助于确定可能的诱发因素。

三、实验室检查的异常意义

尿液检查：
- 尿卟啉水平升高：直接确诊迟发性皮肤卟啉病。尿卟啉水平通常显著升高，是诊断的重要依据之一。
- 尿卟啉前体物（如尿卟啉原）：水平升高，提示血红素合成途径受阻。
血液检查：
- 血清铁蛋白增高：提示体内铁负荷过重，是促进PCT发病的重要因素之一。
- 血常规：白细胞计数和肝功能指标（如ALT、AST）可能轻度升高，反映肝脏炎症或损伤。
基因检测：
- UROD基因突变：发现特定的遗传缺陷有助于诊断家族性病例，但并非所有携带者都会发病。
- PCR或测序技术：用于检测UROD基因的具体突变位点，提高诊断准确性。
肝功能检测：
- 转氨酶（ALT、AST）升高：提示肝脏受损，常见于伴有肝炎或肝纤维化的患者。
- 胆红素水平：轻度升高，反映肝功能异常。
便常规：
- 粪卟啉水平升高：补充尿液检查结果，进一步确认卟啉代谢异常。

四、总结

确诊核心：依赖于尿液中卟啉及其前体物水平升高，结合临床表现和UROD活性检测。
辅助检查：以影像学（评估肝脏状况）、皮肤病理学检查（确认皮肤病变特征）为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义：需综合解读，重点关联卟啉代谢相关结果（如尿卟啉、UROD活性）和其他支持性检查（如血清铁蛋白、肝功能指标）。

权威依据：BMJ Clinical Practice, 搜狗百科, 以及其他最新的医学研究和临床指南。