迟发性皮肤卟啉病Porphyria cutanea tarda
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Porphyria cutanea tarda、迟发性皮肤卟啉病、UROD[尿卟啉原脱羧酶缺乏]、PCT[迟发性皮肤卟啉病]、杂合子尿卟啉原脱羧酶缺乏、肝皮肤型卟啉症、迟发性皮肤卟啉症、散发性迟发性皮肤卟啉病、散发性PCT[迟发性皮肤卟啉病]、散发性迟发性皮肤卟啉症、家族性迟发性皮肤卟啉病、家族性PCT[迟发性皮肤卟啉病]、家族性迟发性皮肤卟啉症、毒性迟发性皮肤卟啉病、卟啉症大斑病菌、毒性迟发性皮肤卟啉症
同义词Porphyria, hepatocutaneous type、Heterozygous uroporphyrinogen decarboxylase deficiency、UROD - [uroporphyrinogen decarboxylase] deficiency、PCT - [porphyria cutanea tarda]
迟发性皮肤卟啉病的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 光敏感性皮炎：
- 患者对阳光（尤其是UVA/UVB）敏感，暴露部位如手背、颜面、颈部、上胸部等处易出现红斑、水疱、糜烂，偶见于非暴露区如足背（常见，70%-90%）。
- 疼痛：
- 皮肤病变区域常伴灼痛或刺痛，日晒后加剧（常见，60%-80%）。
- 瘙痒：
- 皮损区域可伴瘙痒，水疱形成期更显著（常见，50%-70%）。
其他可能症状
- 多毛症：
- 面部（颞部、眶周）出现粗硬毛发增多（较少见，20%-40%）。
- 色素异常：
- 慢性皮损区呈网状青灰色色素沉着，偶伴色素减退（常见，50%-70%）。
- 硬化性改变：
- 部分患者皮肤出现蜡样硬化，类似局限性硬皮病（少见，约10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 皮肤损害：
- 水疱与大疱：暴露区出现张力性水疱，直径数毫米至数厘米，疱液清亮或血性，Nikolsky征阴性（高，70%-90%）。
- 瘢痕与粟丘疹：愈合后遗留萎缩性瘢痕伴粟丘疹（中，50%-70%）。
- 色素变化：
- 青灰色色素沉着：特征性分布于眶周、颞部等区域（高，70%-90%）。
- 假性硬皮病样改变：前臂、手背皮肤增厚硬化伴蜡样光泽（低，约10%）。
非典型体征
- 甲改变：
实验室与影像学特征
- 尿液检查
- 尿卟啉谱异常：尿中尿卟啉（URO）和七羧基卟啉显著升高，且URO＞七羧基卟啉（阳性率：＞95%）。
- 血液检查
- 血清铁代谢异常：铁蛋白升高（60%-80%），转铁蛋白饱和度＞45%（50%-70%）。
- 基因检测
- UROD基因杂合突变：见于20%-30%家族性病例（自发突变占多数）。
- 肝功能异常
- ALT/AST轻度升高，与肝铁沉积或丙型肝炎病毒感染相关（30%-50%）。
注：临床表现存在个体差异，需与假性卟啉病、大疱性类天疱疮等鉴别。确诊需结合尿/血浆卟啉谱分析、铁代谢评估及组织病理（表皮下水疱伴"毛虫小体"）。严格防晒（包括UVA防护）是管理核心。