卟啉病Porphyrias

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5C58.1

子码范围5C58.10 - 5C58.1Z

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关键词

索引词Porphyrias

同义词卟啉症

缩写PD

别名光敏性卟啉病、急性间歇性卟啉病、遗传性卟啉病

卟啉病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 尿液检查阳性：尿中δ-氨基乙酰丙酸（ALA）和卟胆原（PBG）水平显著升高。
- 血浆和粪便检查阳性：血浆和粪便中卟啉及其前体水平升高。
- 基因检测阳性：通过基因检测发现相关的致病基因突变。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 腹痛：剧烈的腹部绞痛，可伴有恶心、呕吐和便秘。常见于急性间歇性卟啉病（AIP），出现几率高（70%-90%）。
  - 光敏感：暴露于阳光后，皮肤出现红斑、水肿、水疱和瘙痒。主要见于皮肤型卟啉病（如迟发性皮肤卟啉病），出现几率高（70%-90%）。
  - 神经精神症状：包括感觉异常、肌无力、周围神经病变、自主神经系统失调等。这些症状在急性发作时尤为明显（60%-80%）。
- 非典型症状：
  - 头痛：可以是偏头痛样或紧张型头痛，出现几率中等（40%-60%）。
  - 高血压：有时会出现血压升高，特别是在急性发作期间（20%-40%）。
  - 尿液颜色改变：尿液呈红色或棕色，特别是在急性发作时（20%-40%）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无直接病原学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（腹痛+光敏感/神经精神症状）。
  - 尿液、血浆或粪便中卟啉及其前体水平升高，或者基因检测发现相关酶缺陷。

二、辅助检查

影像学检查：
- 脑部MRI/CT：
  - 异常意义：可能显示轻微的脑白质病变（30%-50%），有助于评估神经系统受累情况。
- 腹部超声：
  - 异常意义：可能显示肝脾肿大（20%-40%），提示肝脏功能受损。
电生理检查：
- 神经传导速度（NCV）和肌电图（EMG）：
  - 异常意义：有助于评估周围神经病变和肌肉受累情况，特别是肌无力和感觉异常（60%-80%）。
心电图（ECG）：
- 异常意义：可能出现心动过速和其他心律失常，反映自主神经系统失调（50%-70%）。
流行病学调查：
- 家族史追溯：
  - 判断逻辑：明确家族中有无类似病例，增强诊断指向性。卟啉病多为遗传性疾病，家族史具有重要参考价值。

三、实验室检查的异常意义

尿液检查：
- δ-氨基乙酰丙酸（ALA）和卟胆原（PBG）水平显著升高：直接确诊卟啉病。
- 尿液颜色改变：尿液呈红色或棕色，特别是在急性发作时（20%-40%）。
血浆和粪便检查：
- 卟啉及其前体水平升高：支持近期感染，尤其适用于无法通过尿液确诊的病例。
基因检测：
- 特定酶缺陷相关基因突变：通过基因检测可以发现相关的致病基因突变（90%-95%），有助于确定具体类型和指导治疗。
血液检查：
- 全血细胞计数（CBC）：
  - 异常意义：可能显示贫血或其他血液系统异常，提示骨髓功能受影响。
- 肝功能检查：
  - 异常意义：转氨酶（ALT、AST）升高，提示肝脏功能受损（20%-40%）。
生化检查：
- 电解质和代谢物：
  - 异常意义：低钠血症、低钾血症等电解质紊乱，以及血糖波动，反映自主神经系统失调（50%-70%）。

四、总结

确诊核心依赖于尿液、血浆和粪便中的卟啉及其前体水平检测，结合基因检测结果。
辅助检查以影像学（评估神经系统和肝脏受累）、电生理检查（评估周围神经病变）和心电图（评估自主神经系统失调）为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联卟啉及其前体水平、基因突变以及其他相关生化指标。

权威依据：《Molecular Genetics and Metabolism》期刊发表的相关研究论文、《Harrison's Principles of Internal Medicine》及其他权威医学资源。