卟啉病Porphyrias

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卟啉病 (5C58.1) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 腹痛：
   • 剧烈的腹部绞痛，可伴有恶心、呕吐和便秘。常见于急性间歇性卟啉病（AIP），出现几率高（70%-90%）。
2. 光敏感：
   • 暴露于阳光后，皮肤出现红斑、水肿、水疱和瘙痒。主要见于皮肤型卟啉病（如迟发性皮肤卟啉病），出现几率高（70%-90%）。
3. 神经精神症状：
   • 包括感觉异常、肌无力、周围神经病变、自主神经系统失调（如心悸）等。这些症状在急性发作时尤为明显（60%-80%）。

其他可能症状

1. 头痛：
   • 可以是偏头痛样或紧张型头痛，出现几率中等（40%-60%）。
2. 尿液颜色改变：
   • 尿液暴露于光线后可能变为深红色或棕色，特别是在急性发作时（20%-40%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤损害：
   • 红斑、水肿、水疱：暴露于阳光后的皮肤反应，常见于皮肤型卟啉病（70%-90%）。
   • 瘢痕形成与粟丘疹：长期反复的皮肤损害可导致瘢痕和粟丘疹，尤其是手背和面部（50%-70%）。
2. 神经系统受累：
   • 肌无力：四肢肌肉力量减弱，特别是下肢（60%-80%）。
   • 感觉异常：四肢末端的感觉减退或异常（60%-80%）。
3. 自主神经系统失调：
   • 心动过速：心率增快（50%-70%）。
   • 高血压：急性发作期间血压升高（20%-40%）。

非典型体征

1. 肝脾肿大：
   • 肝脏和脾脏轻度到中度增大，尤其是在急性发作期间（20%-40%）。
2. 黄疸：
   • 由于肝脏功能受损，可能出现黄疸（10%-20%）。
3. 色素沉着：
   • 皮肤色素沉着，特别是在面部和手部（10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 尿液检查：
   • 卟啉及其前体阳性：尿中δ-氨基乙酰丙酸（ALA）和卟胆原（PBG）水平显著升高（急性间歇性卟啉病特异性表现）（80%-90%）。
2. 血浆和粪便检查：
   • 卟啉及其前体阳性：根据类型不同，血浆和粪便中特定卟啉（如尿卟啉、粪卟啉）水平升高（80%-90%）。
3. 基因检测：
   • 特定酶缺陷相关基因突变：通过基因检测可以发现相关的致病基因突变（检出率因类型而异，约70%-95%）。
4. 影像学表现：
   • MRI/CT：急性发作期间可能显示可逆性后部脑病综合征（PRES）等非特异性改变（10%-20%）。
   • 超声检查：腹部超声可能显示肝脾肿大（20%-40%）。

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参考文献

以上内容综合自《Molecular Genetics and Metabolism》、UpToDate临床顾问及《哈里森内科学》（第21版）等权威资料。