丙酮酸激酶缺乏Pyruvate kinase deficiency

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5C53.00

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索引词Pyruvate kinase deficiency、丙酮酸激酶缺乏

缩写PKD、丙酮酸激酶缺乏症

别名磷酸烯醇式丙酮酸激酶缺乏、PEP激酶缺乏

丙酮酸激酶缺乏症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过分子遗传学方法检测到PKLR基因的致病性突变，如错义突变、剪接位点突变、无义突变或小片段插入/缺失。
- 红细胞丙酮酸激酶活性测定：红细胞中丙酮酸激酶活性显著降低（通常低于正常值的25%）。
支持条件（临床与实验室依据）：
- 典型临床表现：
  - 慢性溶血性贫血：面色苍白、乏力、气短等。
  - 黄疸：皮肤及眼白部位出现黄色变化。
  - 脾肿大：左上腹不适或触诊时发现脾脏增大。
- 血液学异常：
  - 红细胞计数降低。
  - 网织红细胞增多。
  - 血清胆红素升高。
- 外周血涂片：可见棘形红细胞和其他异常形态的红细胞。
- 骨髓检查：显示红系造血活跃。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（慢性溶血性贫血+黄疸+脾肿大）。
  - 红细胞丙酮酸激酶活性显著降低（<25%正常值）。

影像学检查：
- 腹部超声/CT：
  - 异常意义：发现脾脏增大和/或胆囊内结石，支持丙酮酸激酶缺乏症的诊断。
  - 判断逻辑：脾肿大提示红细胞破坏增加，胆石提示长期溶血导致胆红素代谢障碍。
血液学检查：
- 全血细胞计数：
  - 异常意义：红细胞计数降低、网织红细胞增多，提示溶血性贫血。
  - 判断逻辑：结合其他指标，如血清胆红素升高，进一步支持溶血性贫血的诊断。
- 外周血涂片：
  - 异常意义：棘形红细胞和其他异常形态的红细胞，提示红细胞膜稳定性下降。
  - 判断逻辑：这些异常红细胞是溶血性贫血的特征之一，但需与其他溶血性疾病鉴别。
骨髓检查：
- 骨髓穿刺或活检：
  - 异常意义：红系造血活跃，反映机体对慢性溶血的代偿反应。
  - 判断逻辑：结合临床表现和其他实验室检查结果，支持丙酮酸激酶缺乏症的诊断。
流行病学调查：
- 家族史追溯：
  - 判断逻辑：明确家族中有类似症状的成员，增强诊断指向性。丙酮酸激酶缺乏症为常染色体隐性遗传，有家族史者更应考虑该病。

基因检测：
- PKLR基因突变阳性：直接确诊丙酮酸激酶缺乏症。
- 异常意义：确认致病基因突变，适用于早期诊断和家族成员筛查。
红细胞丙酮酸激酶活性测定：
- 活性显著降低（<25%正常值）：支持丙酮酸激酶缺乏症的诊断。
- 异常意义：直接反映红细胞中丙酮酸激酶的功能状态。
血液学检查：
- 红细胞计数降低：提示贫血。
- 网织红细胞增多：反映骨髓代偿性增生。
- 血清胆红素升高：提示溶血导致的胆红素生成增加。
- 异常意义：这些指标共同支持溶血性贫血的诊断。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）轻度升高：非特异性炎症反应。
- 异常意义：需结合其他指标，排除感染等其他原因引起的炎症。
血常规：
- 白细胞及中性粒细胞比例正常或轻度升高：非特异性炎症反应。
- 异常意义：需结合其他指标，排除感染等其他原因引起的炎症。
便常规：
- 隐血试验阳性：提示消化道出血，可能与溶血性贫血有关。
- 异常意义：需进一步检查排除消化道病变。

权威依据：《丙酮酸激酶缺乏症诊断与治疗专家共识（2024版）》、丁香园论坛相关文献。