丙酮酸激酶缺乏Pyruvate kinase deficiency

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丙酮酸激酶缺乏症 (5C53.00) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 慢性溶血性贫血：

   • 表现为面色苍白、乏力、气短等，是由于红细胞寿命缩短导致的长期贫血状态（高：70%-90%）。

2. 黄疸：

   • 皮肤及眼白部位出现黄色变化，由未结合胆红素水平升高引起（中：50%-70%）。

3. 左上腹不适或饱胀感：

   • 与脾肿大相关，可能伴随触诊时脾脏增大（中：40%-60%）。

其他可能症状

1. 轻度或无明显症状：

   • 部分杂合子携带者可能仅表现为轻度贫血或完全无症状（低：10%-20%）。

2. 新生儿期高胆红素血症：

   • 严重时可出现核黄疸（罕见：<10%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤及黏膜苍白：

   • 由于贫血导致的皮肤和黏膜颜色变淡（高：80%-90%）。

2. 黄疸：

   • 皮肤及巩膜黄染，提示未结合胆红素水平升高（中：50%-70%）。

3. 脾肿大：

   • 脾脏增大，可在体检时通过触诊或影像学确认（中：40%-60%）。

4. 外周血涂片：

   • 可见棘红细胞（echinocytes）或红细胞形态异常（如钝锯齿形）（中：40%-60%）。

非典型体征

1. 胆石症：

   • 长期溶血可导致胆色素性胆石形成，多见于成年患者（较少见：10%-20%）。

2. 再障危象：

   • 由细小病毒B19感染引起的暂时性骨髓抑制（罕见：<10%）。

3. 腿部慢性溃疡：

   • 与长期溶血和局部组织缺氧相关（罕见：<10%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 血红蛋白降低（检出率：约80%-90%）。
   • 网织红细胞绝对值升高（检出率：约60%-80%）。
   • 间接胆红素升高（检出率：约60%-80%）。

2. 骨髓检查：

   • 显示红系造血活跃（检出率：约80%-90%）。

3. 酶活性检测：

   • 红细胞丙酮酸激酶活性降低（确诊依据，灵敏度>90%）。

4. 基因检测：

   • PKLR基因双等位致病突变（阳性率：约90%）。

5. 影像学表现：

   • 脾肿大：腹部超声或CT可见脾脏增大（检出率：约40%-60%）。
   • 胆石：腹部超声可见胆囊内高回声影（检出率：约10%-20%）。

注：临床表现因基因型及环境因素差异较大。部分患者需定期输血，而轻型患者可能仅在感染或妊娠时出现贫血加重。