继发性高胆固醇血症Secondary hypercholesterolaemia

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继发性高胆固醇血症的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 无明显症状：

   • 大多数患者在早期阶段没有任何特异性症状，通常通过血液检查发现血脂异常（80%-90%）。

2. 黄色瘤：

   • 皮肤或肌腱处出现黄色结节，常见于眼睑（睑黄瘤）、肘部和跟腱（5%-10%）。

3. 角膜弓：

   • 角膜边缘灰白色环状浑浊，可见于未控制的高胆固醇血症患者（与年龄相关性较低，需结合临床）（5%-10%）。

4. 胸痛：

   • 长期未控制的高胆固醇血症可能加速动脉粥样硬化，导致心绞痛（风险因原发病而异，如糖尿病或肾病综合征患者风险更高）（5%-10%）。

5. 其他非特异性症状：

   • 与原发病相关症状（如甲状腺功能减退的疲劳、肾病综合征的水肿），而非高胆固醇血症直接导致（5%-10%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 黄色瘤：

   • 皮肤或肌腱处黄色结节，睑黄瘤质地柔软，肌腱黄色瘤质地较硬（5%-10%）。

2. 角膜弓：

   • 眼科检查可见角膜边缘灰白色环状浑浊（需排除老年环）（5%-10%）。

3. 心血管系统异常：

   • 动脉粥样硬化相关体征（如颈动脉杂音、外周动脉搏动减弱）（5%-10%）。

4. 肥胖：

   • 常见于代谢综合征或糖尿病相关的继发性高胆固醇血症（20%-30%）。

5. 其他体征：

   • 与原发病相关体征（如甲状腺功能减退的黏液性水肿、肾病综合征的凹陷性水肿）（5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 血脂检测：

   • 总胆固醇（TC）升高：成人空腹血清总胆固醇≥5.2 mmol/L (200 mg/dL)（根据原发病严重程度而异，如肾病综合征患者可显著升高）（几乎100%）。
   • 低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高：通常与基础疾病相关（如甲状腺功能减退、胆汁淤积）（几乎100%）。
   • 高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）降低：常见于胰岛素抵抗相关疾病（如糖尿病、肥胖）（30%-50%）。
   • 甘油三酯（TG）升高：部分患者可能因原发病（如肾病综合征、酒精滥用）合并混合性高脂血症（20%-40%）。

2. 肝功能检测：

   • 肝酶升高可能提示胆汁淤积或药物性肝损伤（如噻嗪类利尿剂）（10%-20%）。

3. 影像学表现：

   • 颈动脉超声：显示动脉粥样硬化斑块或内膜增厚（10%-20%）。
   • 冠状动脉造影：严重病例可见冠状动脉狭窄（5%-10%）。
   • 腹部超声：部分患者可能发现脂肪肝或胆囊胆固醇沉积（与原发病相关）（10%-20%）。

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注：继发性高胆固醇血症的症状和体征需结合原发病综合分析。例如，甲状腺功能减退患者以疲劳、怕冷为主，而肾病综合征患者以水肿和蛋白尿为突出表现。实验室检查需排除原发性高脂血症，并明确继发因素（如肝肾功能、甲状腺功能、药物史）。