未特指的高胆固醇血症Unspecified Hypercholesterolaemia

更新时间：2025-10-09 15:50:52

未特指的高胆固醇血症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的高胆固醇血症是一种血脂异常的疾病，特指血液中的总胆固醇（TC）水平超过正常范围，但其具体原因不明或尚未明确分类。根据世界卫生组织（WHO）的标准，成人空腹血清总胆固醇≥6.2 mmol/L (约240 mg/dL) 即可诊断为高胆固醇血症。该病主要表现为低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平升高或高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平降低。未特指的高胆固醇血症可能是原发性因素和继发性因素共同作用的结果，但由于病因未明，难以进行更具体的分类。

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病因学特征

1. 遗传性因素：

• 未特指的高胆固醇血症可能涉及多基因遗传易感性，即多个低效基因变异的协同作用。这类遗传背景可能导致脂质代谢异常，但与单基因突变（如家族性高胆固醇血症）不同，其具体遗传机制尚未明确。

2. 继发性因素：

• 代谢性疾病：如糖尿病、肥胖症、甲状腺功能减退等，这些疾病通过胰岛素抵抗或激素失衡干扰脂质代谢。
• 肾脏疾病：肾病综合征等因蛋白质丢失导致肝脏代偿性脂蛋白合成增加。
• 药物因素：糖皮质激素、部分抗精神病药物、β受体阻滞剂等可能通过影响脂酶活性或脂蛋白合成途径升高胆固醇。
• 生活方式因素：高饱和脂肪/反式脂肪饮食、久坐、吸烟及酗酒等可加重脂代谢紊乱。

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病理机制

1. 脂质代谢异常：

• 核心机制为LDL-C生成与清除失衡。在未明确病因的情况下，可能涉及肝脏LDL受体活性下降、载脂蛋白B合成增加或脂蛋白脂酶（LPL）功能异常。
• 继发性因素（如胰岛素抵抗）可促进肝脏极低密度脂蛋白（VLDL）分泌，进而增加LDL-C水平；肾脏疾病则可能减少脂蛋白的分解代谢。

2. 血管损伤与动脉粥样硬化：

• 高浓度LDL-C渗入血管内膜后被氧化修饰，触发单核细胞分化为巨噬细胞并吞噬氧化LDL，形成泡沫细胞。泡沫细胞堆积引发慢性炎症反应，导致动脉内膜增厚、斑块形成及血管狭窄。此过程可累及心、脑、外周动脉，最终引发缺血性事件。

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临床表现

1. 症状特征：

• 早期通常无症状，多通过血脂筛查发现。少数长期未控制的患者可能出现腱黄瘤（跟腱/手伸肌腱处黄色结节）或角膜弓（角膜边缘灰白色环），但相较于家族性高胆固醇血症，这些体征发生率较低。
• 并发症相关症状：动脉粥样硬化进展后可表现为心绞痛、间歇性跛行、短暂性脑缺血发作等。

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参考文献：《中华内科杂志》、《中国心血管病报告》、《美国心脏病学院杂志》（JACC）等权威医学期刊的相关研究。