佝偻病后遗症Sequelae of rickets
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Sequelae of rickets、佝偻病后遗症
同义词late effect of rickets
别名佝偻病后期影响、佝偻病长期影响、佝偻病遗留问题、佝偻病慢性影响
佝偻病后遗症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 临床表现：
- 持续存在或曾经有典型的佝偻病症状，如骨骼畸形（O型腿、X型腿、鸡胸、漏斗胸、脊柱侧弯等）、生长发育迟缓、运动功能受限等。
- 病史：
- 有明确的维生素D缺乏史或佝偻病治疗史。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 影像学检查：
- X线检查显示干骺端临时钙化带模糊、毛刷状改变，以及骨骼弯曲、胸廓畸形、脊柱侧弯等。
- 血液生化指标：
- 血钙、血磷水平偏低（但一般在正常范围内），碱性磷酸酶（ALP）升高（但一般在正常范围内），25-(OH)D3水平降低（但一般在正常范围内）。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的临床表现和病史，并结合影像学检查结果即可确诊。
- 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（骨骼畸形、生长发育迟缓、运动功能受限等）。
- 血液生化指标异常（血钙、血磷偏低，ALP升高，25-(OH)D3水平降低）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- X线检查：
- 判断逻辑：X线是评估骨骼畸形和干骺端改变的主要手段。典型表现为干骺端临时钙化带模糊、毛刷状改变，以及骨骼弯曲、胸廓畸形、脊柱侧弯等。
- CT或MRI：
- 判断逻辑：用于进一步评估骨骼畸形程度和脊柱侧弯情况，特别是对于复杂或严重的病例。
- 临床鉴别检查：
- 身高测量：
- 异常意义：身高低于同龄人平均水平，提示生长发育迟缓。
- 体重测量：
- 异常意义：体重增长缓慢，提示营养吸收不良。
- 口腔检查：
- 异常意义：牙齿萌出延迟，提示维生素D缺乏影响骨骼和牙齿发育。
- 肌力测试：
- 异常意义：肌力下降，提示神经肌肉接头功能受损。
- 关节活动度测量：
- 异常意义：关节活动范围受限，提示骨骼和肌肉系统协调失调。
- 流行病学调查：
- 暴露史追溯：
- 判断逻辑：明确患者是否有长期维生素D缺乏的历史，增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
- 血液生化指标：
- 血钙水平：
- 异常意义：血钙水平偏低，提示钙代谢紊乱。虽然在佝偻病后遗症中可能在正常范围内，但持续低水平提示维生素D缺乏。
- 血磷水平：
- 异常意义：血磷水平偏低，提示磷代谢紊乱。同样，在后遗症中可能在正常范围内，但持续低水平提示维生素D缺乏。
- 碱性磷酸酶（ALP）：
- 异常意义：ALP升高提示骨代谢活跃，但在后遗症中可能在正常范围内，持续升高提示维生素D缺乏。
- 25-(OH)D3：
- 异常意义：25-(OH)D3水平降低，直接反映体内维生素D缺乏。在后遗症中可能在正常范围内，但持续低水平提示维生素D缺乏。
- 尿常规：
- 异常意义：尿钙、尿磷排泄量增加，提示钙磷代谢紊乱。
- 骨密度检查：
- 其他相关检查：
- 甲状腺功能检查：
- 异常意义：排除甲状腺功能减退导致的生长发育迟缓。
- 肾功能检查：
- 异常意义：排除慢性肾脏病导致的钙磷代谢紊乱。
四、总结
- 确诊核心依赖于临床表现和病史，结合影像学检查和血液生化指标。
- 辅助检查以影像学（X线、CT或MRI）和临床评估（身高、体重、口腔检查、肌力测试、关节活动度测量）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联血钙、血磷、ALP、25-(OH)D3等指标。
权威依据：《儿童佝偻病防治指南》、《维生素D缺乏性佝偻病诊疗规范》、《中国儿童保健杂志》等相关文献。