未特指的脚气病Unspecified Beriberi

更新时间：2025-10-09 15:50:52

未特指的脚气病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的脚气病是一种由于维生素B1（硫胺素）缺乏导致的营养代谢性疾病。脚气病根据临床表现可分为干性（神经型）和湿性（心脏型），当患者同时存在或无法明确区分两种类型特征时，则归类为“未特指的脚气病”。该病可累及神经系统和/或心血管系统，表现为感觉异常、肌肉无力、心力衰竭及外周水肿等复合症状。

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病因学特征

1. 维生素B1摄入不足：长期依赖精制谷物（如去胚芽白米）为主食，或烹饪过程中过度破坏食物中的硫胺素，可能导致摄入不足。
2. 吸收障碍：慢性腹泻、肠道吸收不良综合征、胃肠术后状态等疾病可显著降低硫胺素吸收率。
3. 代谢需求增加：妊娠、哺乳、甲状腺功能亢进或高代谢状态时，未及时补充硫胺素易引发相对缺乏。
4. 遗传因素：极少数遗传性硫胺素代谢障碍疾病（如硫胺素反应性巨幼细胞贫血）可能增加患病风险。
5. 其他因素：慢性酒精中毒（通过饮食失衡和直接干扰硫胺素磷酸化）、长期使用袢利尿剂（加速硫胺素排泄）是常见诱因。

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病理机制

1. 神经损伤机制：硫胺素作为丙酮酸脱氢酶复合体的辅酶，其缺乏导致三羧酸循环障碍，引发神经元能量代谢衰竭及轴突变性。
2. 心血管损伤机制：心肌细胞因能量代谢障碍出现收缩力下降，同时外周血管阻力降低引发高输出性心力衰竭，血管内皮损伤导致液体外渗形成水肿。

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临床表现

• 未特指的脚气病常呈现混合性表现，包括：
  • 神经症状：远端对称性感觉异常（针刺感、麻木）、肌力下降、腱反射减弱或消失
  • 心血管症状：劳力性呼吸困难、心动过速、颈静脉怒张、肝淤血性肿大、下肢凹陷性水肿
  • 全身表现：厌食、体重下降、乳酸堆积导致的代谢性酸中毒
  • 重症表现：在严重病例或婴儿患者中，可能出现急性心力衰竭、发绀甚至猝死

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参考文献：

• 《夸克》关于脚气病的信息
• 《寻医问药网》脚气病病因学介绍
• 《快速问医生》提供的脚气病相关资料

请注意，以上信息基于可获得的公开资源整理而成，旨在提供一个概括性的了解。对于具体的诊断和治疗，请咨询专业医疗人员。