未特指的肽代谢紊乱Unspecified Disorders of peptide metabolism
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Disorders of peptide metabolism、未特指的肽代谢紊乱、肽代谢紊乱
别名不明原因肽代谢紊乱、未分类肽代谢疾病、未具体说明的肽代谢问题
未特指的肽代谢紊乱的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 生长发育迟缓：
- 患者可能出现身高、体重低于同龄人（30%-50%）。
- 神经系统症状：
- 包括智力障碍、认知功能下降、癫痫发作、肌张力异常（40%-60%）。
- 消化系统症状：
- 食欲不振、呕吐、腹泻或慢性腹胀（20%-40%）。
其他可能症状
- 特殊气味：
- 部分患者可能因代谢产物蓄积（如支链氨基酸衍生物）出现体味异常（10%-20%）。
- 皮肤改变：
- 全身伴随症状：
- 易疲劳、运动耐力下降、肌肉疼痛（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 神经系统体征：
- 肌张力异常（低张力或痉挛）、病理反射阳性（50%-70%）。
- 神经影像学（MRI）显示白质病变或髓鞘形成延迟（40%-60%）。
- 肌肉系统体征：
- 眼部体征：
- 晶状体混浊（非典型白内障）、眼球震颤（20%-30%）。
非典型体征
- 心脏体征：
- 肝脏体征：
- 肾脏体征：
实验室与影像学特征
- 血液检查：
- 血氨水平升高（见于尿素循环相关酶缺陷）（30%-50%）。
- 血浆氨基酸谱异常（如支链氨基酸升高）（50%-70%）。
- 尿液检查：
- 尿有机酸分析异常（如甲基丙二酸、异戊酸增高）（50%-70%）。
- 基因检测：
- 代谢相关基因（如BCKDHA、OTC等）突变（约60%-80%）。
- 影像学表现：
- 脑MRI显示白质高信号或脑室扩大（40%-60%）。
- 腹部超声偶见肝脾轻度肿大（20%-40%）。
注：临床表现因具体代谢通路缺陷而异。先天性疾病（如尿素循环障碍、有机酸尿症）常伴急性代谢危象；迟发型患者症状较轻。上述数据为综合文献报道的流行病学范围，需结合个体化检测（如酶活性测定、基因分析）确诊。