未特指的嘌呤代谢紊乱Unspecified Disorders of purine metabolism

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未特指的嘌呤代谢紊乱的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 高尿酸血症相关症状

   • 关节疼痛和肿胀：患者可能会经历急性或慢性关节炎发作，尤其是大脚趾、踝关节、膝关节等部位。痛风性关节炎表现为剧烈的红、肿、热、痛（常见，约70%-80%）。
   • 痛风石：在关节周围或其他软组织中形成痛风石，可导致局部皮肤破溃和感染（较常见，约20%-30%）。

2. 泌尿系统症状

   • 尿酸结石：尿酸盐在肾脏或泌尿道内沉积，形成尿酸结石，引起腰痛、血尿等症状（较常见，约10%-20%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状
   • 发热：急性炎症反应时可能伴有低热（约10%-20%）。
   • 疲劳：部分患者可能出现非特异性乏力（约10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 关节病变

   • 关节红肿热痛：急性痛风性关节炎时，受累关节出现红肿、压痛（常见，约70%-80%）。
   • 痛风石：关节周围或耳廓等处可触及皮下结节，质地坚硬（较常见，约20%-30%）。

2. 泌尿系统体征

   • 尿酸结石：通过影像学检查（如超声、CT）可以发现尿酸结石（较常见，约10%-20%）。

非典型体征

1. 肾脏病变
   • 肾功能损害：长期高尿酸血症可能加重慢性肾病（约5%-10%）。
   • 尿检异常：可能出现微量蛋白尿（约10%-15%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查

   • 高尿酸血症：血尿酸水平升高（常见，男性>420μmol/L，女性>360μmol/L）（约70%-90%）。
   • 炎症标志物：急性期反应物如C-反应蛋白（CRP）和红细胞沉降率（ESR）升高（常见，约50%-70%）。

2. 尿液检查

   • 尿酸排泄异常：24小时尿尿酸排泄量可能升高或降低（约50%-70%）。
   • 尿酸结晶：偏振光显微镜下可见针状尿酸钠结晶（较常见，约30%-50%）。

3. 影像学表现

   • X线检查：慢性期可见关节周围软组织肿胀、偏心性骨质侵蚀（约30%-50%）。
   • 超声检查：可见双轨征、痛风石沉积或尿酸性结石（较常见，约30%-50%）。
   • CT扫描：可检测微小尿酸结石及关节侵蚀（较常见，约30%-50%）。

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注：未特指的嘌呤代谢紊乱的临床表现因个体差异而异，上述症状和体征的出现几率仅供参考。具体诊断和治疗应结合详细的病史、体检和实验室检查结果。