未特指的嘌呤代谢紊乱Unspecified Disorders of purine metabolism
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Disorders of purine metabolism、未特指的嘌呤代谢紊乱、嘌呤代谢紊乱
未特指的嘌呤代谢紊乱的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 高尿酸血症相关症状
- 关节疼痛和肿胀：患者可能会经历急性或慢性关节炎发作，尤其是大脚趾、踝关节、膝关节等部位。痛风性关节炎表现为剧烈的红、肿、热、痛（常见，约70%-80%）。
- 痛风石：在关节周围或其他软组织中形成痛风石，可导致局部皮肤破溃和感染（较常见，约20%-30%）。
- 泌尿系统症状
- 尿酸结石：尿酸盐在肾脏或泌尿道内沉积，形成尿酸结石，引起腰痛、血尿等症状（较常见，约10%-20%）。
其他可能症状
- 全身伴随症状
- 发热：急性炎症反应时可能伴有低热（约10%-20%）。
- 疲劳：部分患者可能出现非特异性乏力（约10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 关节病变
- 关节红肿热痛：急性痛风性关节炎时，受累关节出现红肿、压痛（常见，约70%-80%）。
- 痛风石：关节周围或耳廓等处可触及皮下结节，质地坚硬（较常见，约20%-30%）。
- 泌尿系统体征
- 尿酸结石：通过影像学检查（如超声、CT）可以发现尿酸结石（较常见，约10%-20%）。
非典型体征
- 肾脏病变
- 肾功能损害：长期高尿酸血症可能加重慢性肾病（约5%-10%）。
- 尿检异常：可能出现微量蛋白尿（约10%-15%）。
实验室与影像学特征
- 血液检查
- 高尿酸血症：血尿酸水平升高（常见，男性>420μmol/L，女性>360μmol/L）（约70%-90%）。
- 炎症标志物：急性期反应物如C-反应蛋白（CRP）和红细胞沉降率（ESR）升高（常见，约50%-70%）。
- 尿液检查
- 尿酸排泄异常：24小时尿尿酸排泄量可能升高或降低（约50%-70%）。
- 尿酸结晶：偏振光显微镜下可见针状尿酸钠结晶（较常见，约30%-50%）。
- 影像学表现
- X线检查：慢性期可见关节周围软组织肿胀、偏心性骨质侵蚀（约30%-50%）。
- 超声检查：可见双轨征、痛风石沉积或尿酸性结石（较常见，约30%-50%）。
- CT扫描：可检测微小尿酸结石及关节侵蚀（较常见，约30%-50%）。
注：未特指的嘌呤代谢紊乱的临床表现因个体差异而异，上述症状和体征的出现几率仅供参考。具体诊断和治疗应结合详细的病史、体检和实验室检查结果。
