未特指的高胆固醇血症Unspecified Hypercholesterolaemia 更新时间：2025-06-19 06:10:52 关键词 索引词 Hypercholesterolaemia、未特指的高胆固醇血症、高胆固醇血症、胆固醇升高、高胆固醇、原发性高胆固醇血症相关性黄色瘤、高胆固醇血症性黄色瘤
展开 未特指的高胆固醇血症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值 一、诊断标准（金标准）
必须条件（确诊依据） ：
血脂检测异常 ：空腹血清总胆固醇（TC）≥6.2 mmol/L（240 mg/dL），或
低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）≥4.1 mmol/L（160 mg/dL）。
排除继发性病因 ：需通过辅助检查排除甲状腺功能减退、肾病综合征、糖尿病、药物影响等明确继发因素。
支持条件（临床依据） ：
典型体征 ：黄色瘤（眼睑/肌腱处黄色结节）或角膜弓（角膜边缘灰白色环）。
并发症证据 ：动脉粥样硬化影像学表现（颈动脉IMT≥1.0 mm或冠脉钙化）。
家族史 ：一级亲属中有早发冠心病（男性<55岁，女性<65岁）或高胆固醇血症病史。
阈值标准 ：
符合"必须条件"即可确诊。
若TC或LDL-C处于临界值（TC 5.2-6.1 mmol/L，LDL-C 3.4-4.0 mmol/L），需同时满足≥2项支持条件。
二、辅助检查 mermaid
graph TD
A[辅助检查] --> B[实验室检查]
A --> C[影像学检查]
A --> D[鉴别诊断检查]
B --> B1[血脂四项：TC/LDL-C/HDL-C/TG]
B --> B2[甲状腺功能]
B --> B3[肝肾功能]
B --> B4[空腹血糖]
C --> C1[颈动脉超声]
C --> C2[冠脉CTA]
C --> C3[心电图]
D --> D1[基因检测：排除家族性高胆固醇血症]
D --> D2[自身抗体：排除自身免疫性疾病]
判断逻辑 ：
血脂四项 ：
TC/LDL-C升高 ：核心诊断依据，直接关联疾病严重度。HDL-C降低 （男<1.0 mmol/L，女<1.3 mmol/L）：增加动脉粥样硬化风险。TG升高 （≥1.7 mmol/L）：提示合并代谢综合征。
颈动脉超声 ：
IMT≥1.0 mm或斑块形成：证实动脉粥样硬化，需启动强化降脂治疗。
冠脉CTA ：
冠脉钙化积分>100：提示高心血管风险，需调整治疗策略。
基因检测 ：
LDLR/APOB/PCSK9基因阴性：支持"未特指"分类。
三、实验室检查的异常意义
检查项目 异常阈值 临床意义
总胆固醇（TC） ≥6.2 mmol/L（240 mg/dL）
确诊核心指标，每升高1 mmol/L，冠心病风险增加35%
LDL-C ≥4.1 mmol/L（160 mg/dL）
动脉粥样硬化的直接驱动因素，降脂治疗首要目标
HDL-C 男<1.0 mmol/L，女<1.3 mmol/L
保护性脂蛋白不足，每降低0.26 mmol/L，冠心病风险增加10%
甘油三酯（TG） ≥1.7 mmol/L（150 mg/dL）
提示胰岛素抵抗或高糖饮食，>5.6 mmol/L时需警惕胰腺炎风险
TSH >4.5 mIU/L
提示甲状腺功能减退继发高胆固醇，需补充甲状腺素
尿蛋白 >3.5 g/24h
肾病综合征继发高胆固醇，需肾病专科治疗
四、总结
确诊核心 ：基于空腹血脂检测（TC≥6.2 mmol/L或LDL-C≥4.1 mmol/L）并排除继发因素。辅助检查重点 ：影像学评估动脉粥样硬化（颈动脉超声/冠脉CTA）。
通过甲状腺/肾功能检查排除继发原因。
实验室管理 ：LDL-C是首要干预靶点，TC与HDL-C联合评估心血管风险。
TG>5.6 mmol/L需紧急降脂以防胰腺炎。
参考文献 ：