未特指的甲状旁腺功能减退症Unspecified Hypoparathyroidism 更新时间：2025-06-18 20:50:56 关键词 索引词 Hypoparathyroidism、未特指的甲状旁腺功能减退症、甲状旁腺功能减退症、甲状旁腺激素缺乏、甲状旁腺功能不全
展开 别名 Hypoparathyroidism-unspecified、甲状旁腺功能低下症
展开 未特指的甲状旁腺功能减退症 (ICD-11: 5A50.Z) 诊断标准、辅助检查及实验室参考值 一、诊断标准
金标准
血清PTH检测 ：持续性低水平或无法检测到的甲状旁腺激素（PTH） 生化三联征 ：
低钙血症（血清总钙 < 8.5 mg/dL 或离子钙 < 4.5 mg/dL）
高磷血症（血清磷 > 4.5 mg/dL）
排除肾功能不全（eGFR > 60 mL/min/1.73m²）
必须条件
实验室确诊 ：
至少2次独立检测显示持续性低钙血症
PTH水平低于正常参考范围（通常 < 15 pg/mL）
排除继发性病因 ：
无颈部手术/放疗史
无自身免疫性疾病（如APS-1）或遗传综合征（如DiGeorge）证据
支持条件
典型临床症状 ：
手足搐搦（Chvostek/Trousseau征阳性）
感觉异常（口周/四肢麻木）
癫痫样发作（排除原发性癫痫）
影像学特征 ：
头部CT显示基底节钙化（病程>5年患者）
骨密度增高（DXA Z值 > +2.0）
阈值标准 ：
低钙血症需伴24小时尿钙排泄减少（<100 mg/24h）
维生素D水平正常或升高（25-OHD > 30 ng/mL）
二、辅助检查 mermaid
graph TD
A[初步筛查] --> B[血清电解质]
A --> C[PTH检测]
B --> D{低钙+高磷?}
C --> E{PTH降低?}
D & E --> F[确诊检查]
F --> G[24小时尿钙磷]
F --> H[维生素D谱]
F --> I[镁水平检测]
F --> J[自身抗体检测]
G --> K[肾小管功能评估]
H --> L[排除维生素D抵抗]
I --> M[纠正低镁血症]
J --> N[排除自身免疫性]
F --> O[影像学检查]
O --> P[头部CT]
O --> Q[骨密度DXA]
O --> R[心电图]
判断逻辑 ：
血清电解质与PTH ：
低钙+高磷+PTH降低 → 高度提示原发性甲旁减
低钙+低PTH但血磷正常 → 需排查镁缺乏或PTH抵抗
24小时尿钙 ：
尿钙降低（<100 mg/24h）→ 符合PTH缺乏的生理效应
尿钙正常/升高 → 提示其他钙调节异常
影像学关联 ：
基底节钙化 + 低钙血症 → 支持慢性甲旁减诊断
骨密度增高 + QT间期延长 → 强化代谢性骨病证据
三、实验室参考值及异常意义
检查项目 参考范围 异常意义
血清总钙 8.5-10.5 mg/dL
<8.5 mg/dL：神经肌肉兴奋性↑（搐搦/癫痫）；需静脉补钙纠正
离子钙 4.5-5.3 mg/dL
<4.5 mg/dL：急诊补钙指征；监测心律失常风险
血清磷 2.5-4.5 mg/dL
>4.5 mg/dL：促进软组织钙化；需限制磷摄入+使用磷结合剂
PTH 15-65 pg/mL
<15 pg/mL：确诊核心依据；需排除检测干扰（如标本溶血）
24小时尿钙 100-300 mg/24h
<100 mg/24h：符合PTH缺乏；>300 mg/24h需排查家族性低尿钙高钙血症
25-OH维生素D 30-100 ng/mL
>30 ng/mL排除维生素D缺乏；过低需补充但警惕高钙风险
血镁 1.7-2.4 mg/dL
<1.7 mg/dL：可抑制PTH释放；需优先纠正后再评估PTH
处理建议 ：
急性低钙 ：10%葡萄糖酸钙10-20mL IV缓推（>10分钟） 慢性管理 ：
活性维生素D（骨化三醇0.25-2.0 μg/天） + 钙剂（1000-2000 mg/天）
目标血钙：8.0-8.5 mg/dL（避免高钙尿症）
监测频率 ：
初始治疗期：每周检测血钙/磷
稳定期：每3-6个月复查电解质+PTH+尿钙
四、诊断流程图 mermaid
graph LR
S[疑似病例：手足搐搦/癫痫] --> T1[急诊血钙检测]
T1 --低钙--> T2[检测血磷+PTH]
T2 --低PTH+高磷--> T3[评估肾功能]
T3 --正常--> T4[确诊甲旁减]
T2 --PTH正常/升高--> T5[排查假性甲旁减]
T4 --> T6[病因筛查：
参考文献 ：