未特指的有机酸尿症Unspecified Organic aciduria
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Organic aciduria、未特指的有机酸尿症、有机酸尿症
缩写未特指有机酸尿症、未特指-有机酸尿症、未特指有机酸尿病、未特指-有机酸尿病
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未特指的有机酸尿症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的有机酸尿症（Unspecified organic aciduria）是先天性代谢缺陷中的一类，属于氨基酸或其他有机酸代谢紊乱的一部分。这类疾病的特点在于患者体内存在一种或多种特定酶的缺陷，导致某些有机酸无法正常代谢而积累，并通过尿液排出。这种异常的有机酸积累会对身体多个系统产生毒性作用，尤其是对神经系统的影响最为显著。
病因学特征
- 遗传因素：
- 未特指的有机酸尿症主要为常染色体隐性遗传模式，少数情况下可能呈现X连锁或线粒体遗传方式。
- 具体的酶缺陷因个体差异而异，但均涉及某一特定代谢途径中的关键酶活性降低或丧失。这些酶的功能障碍导致前体物质积累以及下游产物生成减少。
- 生化机制：
- 当某一特定酶活性降低或完全丧失时，会导致其催化反应路径中的前体物质积累以及下游产物生成减少。
- 这些累积的有毒化合物可以直接损害细胞功能，尤其是大脑和肝脏；同时，能量代谢失衡也会进一步加剧器官损伤。
- 不同类型的有机酸尿症所影响的具体代谢通路有所差异，但共同点在于均造成了体内有机酸水平异常升高。
- 环境触发因素：
- 饮食中的蛋白质摄入量过高可能会加重病情，尤其是在那些与支链氨基酸分解有关的病例中。
- 应激状态（如感染）、饥饿或酮症倾向也可能是急性发作的诱因之一。
病理机制
- 代谢产物毒性作用：
- 异常积累的有机酸可直接干扰神经递质平衡，抑制中枢神经系统功能，引起认知发展迟缓、智力障碍等症状。
- 有机酸还能够改变细胞膜稳定性，增加自由基产生，促进氧化应激，进而损伤组织结构。
- 能量代谢障碍：
- 在一些类型中，由于脂肪酸β-氧化过程受损，患者可能出现低血糖症状，因为糖异生能力受限而无法有效应对长时间禁食。
- 线粒体功能受损限制了ATP生产效率，影响全身各器官特别是心脏和肌肉的工作性能。
- 电解质及酸碱平衡失调：
- 有机酸过多会引发代谢性酸中毒，表现为呼吸加深加快以试图代偿体内过多H+离子，严重时可致昏迷甚至死亡。
- 部分患者还会伴有高氨血症，这是由于尿素循环中断导致氨不能被有效清除所致，同样具有潜在致命风险。
参考文献：