有机酸尿症Organic aciduria

更新时间：2025-05-27 22:53:59

有机酸尿症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

有机酸尿症（Organic aciduria）是一类先天性代谢缺陷病，属于氨基酸或有机酸代谢紊乱的一组疾病。这类疾病通常由特定酶缺乏导致，使得某些有机酸无法正常代谢，从而在体内蓄积并通过尿液排出。异常的有机酸积累会对多个系统产生毒性作用，尤以神经系统损害为著。根据受累代谢途径不同可分为多种类型，如支链氨基酸代谢障碍（甲基丙二酸血症、丙酸血症等）。

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病因学特征

1. 遗传因素：

   • 主要为常染色体隐性遗传模式，极少数类型可能与X连锁遗传相关。
   • 特定酶的缺陷是核心病因，例如甲基丙二酸血症由甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶腺苷钴胺素合成障碍引起。

2. 生化机制：

   • 酶活性缺陷导致代谢通路中断，前体有机酸蓄积并产生毒性。
   • 毒性物质直接损伤细胞（尤其是神经和肝细胞），并干扰能量代谢加重器官损害。
   • 所有类型均以有机酸水平异常升高为共同特征。

3. 环境触发因素：

   • 高蛋白饮食可加重支链氨基酸代谢障碍类型的病情。
   • 感染、创伤等分解代谢增强的状态易诱发急性代谢危象。

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病理机制

1. 代谢产物毒性作用：

   • 蓄积的有机酸通过干扰神经递质代谢、抑制线粒体功能等机制，导致神经发育迟滞和脑损伤。
   • 自由基生成增加和氧化应激加剧细胞结构破坏。

2. 能量代谢障碍：

   • 部分类型因三羧酸循环受阻导致ATP生成不足，引发肌张力低下、心肌病等。
   • 糖异生途径抑制可诱发空腹性低血糖。

3. 电解质及酸碱平衡失调：

   • 代谢性酸中毒是主要表现，严重时可进展为代偿性呼吸深快和意识障碍。
   • 继发性尿素循环抑制可能导致高氨血症，增加神经毒性风险。

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参考文献：, ,