未特指的维生素D代谢紊乱或转运障碍Unspecified Disorders of vitamin D metabolism or transport

更新时间：2025-06-18 19:01:50

编码5C63.2Z

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索引词Disorders of vitamin D metabolism or transport、未特指的维生素D代谢紊乱或转运障碍、维生素D代谢紊乱或转运障碍

缩写VDD、Vitamin-D-Disorder

别名未特指的维生素D代谢或转运问题、维生素D功能障碍、维生素D相关代谢疾病、维生素D处理缺陷、维生素D利用障碍

未特指的维生素D代谢紊乱或转运障碍的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

金标准：
- 血清25-羟基维生素D（25(OH)D）水平降低（<20 ng/mL）联合 代谢异常证据（如低钙血症、低磷血症或继发性甲状旁腺功能亢进）。
- 基因检测：检出维生素D代谢相关基因突变（如CYP27B1、VDR、CYP2R1等），或维生素D结合蛋白（DBP）基因缺陷。
必须条件（确诊需同时满足以下两项）：
- 典型骨骼病变：
  - 儿童：佝偻病体征（如O型腿、肋骨串珠、颅骨软化）。
  - 成人：骨软化症（骨痛、病理性骨折）或骨质疏松（T值≤-2.5）。
- 生化异常：
  - 血清25(OH)D <20 ng/mL，且伴随以下至少一项：
  - 低钙血症（总钙<8.8 mg/dL或离子钙<1.1 mmol/L）。
  - 低磷血症（成人<2.5 mg/dL，儿童<4.5 mg/dL）。
  - 碱性磷酸酶（ALP）升高（成人>120 U/L，儿童>300 U/L）。
支持条件：
- 影像学证据：X线显示骨密度降低、干骺端增宽（儿童）或假骨折线（成人）。
- 维生素D治疗反应：补充维生素D后症状改善且生化指标恢复正常。
- 家族史：一级亲属有类似代谢障碍病史（提示遗传性病因）。

检查项目树：

判断逻辑：

25(OH)D检测：
- <12 ng/mL为严重缺乏，12-20 ng/mL为不足，>20 ng/mL为正常（需结合临床症状）。
- 若25(OH)D正常但活性形式（1,25(OH)2D）降低，提示肾脏羟化障碍。
ALP与PTH：
- ALP升高+PTH升高提示继发性甲旁亢，需排除慢性肾病。
基因检测：
- CYP27B1突变（VDDR-I型）：25(OH)D正常，1,25(OH)2D降低。
- VDR突变（VDDR-II型）：1,25(OH)2D升高但无生物效应。

25-羟基维生素D（25(OH)D）：
- <12 ng/mL：重度缺乏，需紧急补充。
- 12-20 ng/mL：不足，需调整饮食/日晒并监测。
- >50 ng/mL：过量风险，需排查医源性中毒。
血钙/磷：
- 低钙血症：提示维生素D活性不足或靶器官抵抗，需联合PTH判断（PTH升高为代偿反应）。
- 低磷血症：可能因肾小管重吸收障碍（如肿瘤性骨软化症）。
碱性磷酸酶（ALP）：
- 成人>120 U/L，儿童>300 U/L：提示骨转换活跃，需结合影像学排除其他骨病（如Paget病）。
甲状旁腺激素（PTH）：
- 继发性升高（>65 pg/mL）：提示长期维生素D缺乏导致的代偿性甲旁亢。
尿钙排泄：
- 24小时尿钙<100 mg：支持维生素D缺乏；>300 mg需排查过量补充或吸收亢进。

参考文献：