未特指的维生素D代谢紊乱或转运障碍Unspecified Disorders of vitamin D metabolism or transport

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未特指的维生素D代谢紊乱或转运障碍的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 骨骼疼痛和肌肉无力：

   • 患者常感到全身多处骨骼疼痛，尤其是背部、臀部、腿部等部位（70%-80%）。
   • 肌肉无力，特别是在四肢近端肌肉，影响日常活动（60%-70%）。

2. 骨质疏松和骨折风险增加：

   • 骨密度降低，容易发生骨折，特别是脊椎、髋部和腕部骨折（50%-60%）。

3. 疲劳和乏力：

   • 持续性疲劳感，体力下降，易疲倦（40%-50%）。

4. 生长迟缓（儿童期）：

   • 儿童生长发育缓慢，身高增长不达标（儿童期常见，30%-40%）。

其他可能症状

1. 神经精神症状：

   • 易激惹、烦躁、睡眠不安、夜惊、夜哭、多汗（儿童期常见，20%-30%）。

2. 消化系统症状：

   • 便秘、腹胀、食欲减退（10%-20%）。

3. 免疫功能下降：

   • 容易感染，如反复呼吸道感染（10%-15%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 骨骼畸形：

   • 骨骼变形，如O型腿、X型腿、肋骨外翻、胸骨突出（佝偻病特征，儿童期常见，80%-90%）。
   • 成人中可见骨软化症，表现为骨质变软，容易变形（成人常见，60%-70%）。

2. 牙齿发育不良：

   • 牙齿萌出延迟，牙釉质发育不良（儿童期常见，40%-50%）。

3. 肌张力降低：

   • 肌肉松弛，腹胀如蛙腹（30%-40%）。

非典型体征

1. 神经系统体征：

   • 反应迟钝、表情淡漠（儿童期常见，10%-20%）。

2. 皮肤变化：

   • 皮肤干燥、脱屑（10%-15%）。

3. 眼部异常：

   • 眼睑水肿、眼球突出（罕见，5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 血清钙和磷水平：

   • 血钙水平降低（低钙血症），血磷水平降低（低磷血症）（80%-90%）。
   • 碱性磷酸酶（ALP）水平升高（70%-80%）。

2. 25-羟基维生素D (25(OH)D) 和1,25-二羟基维生素D (1,25(OH)2D) 水平：

   • 25(OH)D水平显著降低（如<20 ng/mL），1,25(OH)2D水平可能正常、降低或升高（70%-80%）。

3. X线检查：

   • 骨骼X线片显示骨密度降低，骨皮质变薄，干骺端增宽，出现杯口状改变（80%-90%）。
   • 儿童期可见典型的佝偻病改变，如颅骨软化、手镯征、脚镯征等（儿童期常见，70%-80%）。

4. 骨密度检测：

   • 骨密度测量显示骨质疏松（50%-60%）。

5. 其他辅助检查：

   • 电解质紊乱（如低镁血症）（20%-30%）。
   • 免疫功能检查显示免疫力下降（10%-20%）。

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注：临床表现因个体差异、年龄及病情严重程度而异。儿童和成人的表现有所不同，儿童更倾向于生长发育异常和骨骼畸形，而成人则主要表现为骨质疏松和骨折风险增加。诊断时需结合详细的病史、临床表现和实验室检查结果进行综合判断。