尿刊酸尿症Urocanic aciduria
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关键词
索引词Urocanic aciduria、尿刊酸尿症、尿刊酸酶缺乏引起的脑病、尿刊酸水合酶缺乏症、尿刊酸酶缺乏症
同义词Encephalopathy due to urocanase deficiency、Urocanate hydratase deficiency、Urocanase deficiency
别名尿刊酸代谢异常、组氨酸代谢障碍相关尿刊酸尿症
(5C50.21)尿刊酸尿症的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
-
神经系统症状：
- 智力发育迟缓：患者可能表现出认知功能障碍和学习困难（中，30%-50%）。
- 癫痫发作：部分患者可能出现不同类型的癫痫发作（中，20%-40%）。
- 肌张力异常：表现为肌肉僵硬或肌张力减低（中，30%-50%）。
-
其他非特异性体征：
- 生长发育落后：身高、体重增长缓慢（中，30%-50%）。
- 喂养困难：婴儿期可能出现吸吮无力或吞咽困难（中，30%-50%）。
- 光敏性皮炎：皮肤暴露于紫外线后出现红斑或水疱（高，70%-90%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
-
神经系统体征：
- 脑病表现：意识水平下降、行为改变甚至昏迷状态（中，30%-50%）。
- 肌张力异常：通过体检可以发现肌张力增高或降低（中，30%-50%）。
-
皮肤表现：
- 皮肤光敏性损害：日晒后皮肤红斑、脱屑或瘢痕（高，70%-90%）。
实验室与影像学特征
-
生化指标异常：
- 血浆及尿液中尿刊酸含量显著增高：这是最直接的实验室检测依据（高，90%-95%）。
- 组氨酸浓度轻度上升：血浆中组氨酸水平可能轻度升高（中，40%-60%）。
-
影像学表现：
- 脑部MRI/CT：可能显示脑萎缩或基底节异常信号（中，20%-40%）。
注：上述数据基于文献报道的统计结果，具体临床表现因个体差异而异。尿刊酸尿症是一种罕见的代谢性疾病，早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。
参考文献：
- 《Molecular Genetics and Metabolism》
- 《Journal of Inherited Metabolic Disease》
- 《Orphanet Journal of Rare Diseases》
请注意，上述信息基于当前可用的专业知识来源整理而成，具体诊断与管理建议需结合个体情况并在专业医疗人员指导下实施。