尿刊酸尿症Urocanic aciduria
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Urocanic aciduria、尿刊酸尿症、尿刊酸酶缺乏引起的脑病、尿刊酸水合酶缺乏症、尿刊酸酶缺乏症
同义词Encephalopathy due to urocanase deficiency、Urocanate hydratase deficiency、Urocanase deficiency
别名尿刊酸代谢异常、组氨酸代谢障碍相关尿刊酸尿症
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
尿刊酸尿症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
尿刊酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢紊乱，由尿刊酸酶（Urocanase）缺乏引起。尿刊酸酶在组氨酸代谢途径中起关键作用，负责将尿刊酸转化为咪唑酮丙酸。当该酶活性缺失时，导致尿刊酸在组织蓄积并经尿液异常排泄，形成尿刊酸尿症。
病因学特征
- 基因缺陷机制：
- 尿刊酸尿症由UROD基因（位于7q31.1）突变引起，导致尿刊酸酶结构异常或表达缺失。
- 严格遵循常染色体隐性遗传规律，携带者通常无临床症状但可检测到尿刊酸轻度升高。
- 代谢异常：
- 组氨酸经组氨酸氨裂解酶作用生成尿刊酸后，需通过尿刊酸酶进一步代谢。酶活性缺失导致尿刊酸在皮肤、中枢神经系统等组织蓄积。
- 代谢阻断引发次级效应：咪唑丙酮酸生成减少，影响烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）合成通路。
- 病理生理基础：
- 尿刊酸具有光敏特性，皮肤蓄积可导致光敏感性皮炎。中枢神经系统蓄积通过拮抗谷氨酸受体产生神经毒性，导致脑电图异常和认知障碍。
- 长期高浓度尿刊酸可能抑制肝细胞线粒体功能，但具体肾毒性证据尚不充分。
临床表现
- 症状特征：
- 神经系统症状：婴儿期起病的全面发育迟缓、小头畸形、肌阵挛性癫痫。成人型可表现为进行性共济失调和精神症状恶化。
- 皮肤表现：日光暴露部位出现红斑、水疱等光敏性皮肤损害（见于30%病例）。
- 生化特征：尿有机酸分析显示尿刊酸排泄量＞500 mmol/mol肌酐（正常＜10），血浆氨基酸分析显示组氨酸浓度正常而尿刊酸显著升高。
参考文献
- 《The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease》（第10版）
- 《Journal of Inherited Metabolic Disease》
- 《Principles and Practice of Medical Genetics》
请注意，上述信息基于当前可用的专业知识来源整理而成，具体诊断需通过尿有机酸分析（气相色谱-质谱联用技术）确认，治疗管理应遵循代谢病专科医师指导。