阿糖脑苷酶Alglucerase

更新时间：2025-05-27 22:56:19

一、药物基本属性

• 药品分类
  生物制品（酶替代治疗剂）
• 来源与性状
  由人胎盘组织提取的β-葡萄糖脑苷脂酶（GCase）经修饰制备，通过聚乙二醇化或糖基化增强稳定性。为冻干粉针剂，需静脉输注。
• 管理级别
  Rx-G（非管制处方药）
  原因：属于需医师监督使用的生物制剂，但未列入麻醉/精神药品等管制类别。
• 临床价值
  精准干预药（P）
  原因：专用于戈谢病（Gaucher disease）的酶替代治疗，针对特定遗传性溶酶体贮积症。

二、核心功效与临床应用

• 戈谢病Ⅰ型：改善肝脾肿大、贫血、血小板减少及骨病变（通过补充缺陷的GCase，降解累积的葡萄糖脑苷脂）。
• 部分Ⅲ型戈谢病：延缓神经系统症状进展（需早期使用）。

三、使用禁忌与注意事项

• 副作用
  • 输液反应（发热、寒战、头痛，发生率约15%）
  • 过敏反应（皮疹、呼吸困难，罕见但严重）
  • 长期使用可能产生抗药物抗体（降低疗效）
• 禁忌与风险
  • 对药物成分严重过敏者禁用
  • 妊娠期安全性数据有限（需权衡风险）
  • 严重肾功能不全者需调整剂量

参考文献

1. Brady RO et al. N Engl J Med (1974)：首次证实酶替代治疗对戈谢病的有效性。
2. Beutler E et al. Blood (1991)：阿糖脑苷酶临床疗效评估。
3. 《Nature Communications》 (2023)：GCase与转运蛋白LIMP-2的结构研究，揭示酶活性调节机制。
4. Schapira AHV et al. Neural Regen Res (2024)：GBA基因突变与帕金森病的病理关联。
5. 陈彪团队 Movement Disorders (2024)：中国老年人群GBA突变与PD发病风险研究。

提示：具体用药方案需结合患者基因型及临床表型，建议在遗传代谢病专科医师指导下使用。