药品分类
生物制品（重组酶制剂）
来源与性状
舍立帕酶α是通过基因工程技术合成的重组三磷酸腺苷酶（TPP1），以乳杆菌为表达系统生产。该酶为澄清至微乳光的无菌溶液，需静脉输注给药。其研发旨在针对神经元蜡样脂褐质沉积症2型（CLN2）的溶酶体酶缺乏问题，通过外源性补充TPP1酶活性，恢复神经细胞内溶酶体功能。
管理级别
非管制处方药（Rx-G）
原因：属于需专业医疗监管的生物制剂，但未涉及麻醉、精神药品或放射性成分，无需特殊管制。
临床价值
首选药（F）
原因：作为CLN2疾病唯一获批的酶替代疗法，可延缓神经系统退化，改善运动及语言功能，临床研究显示其显著降低疾病进展风险达55%-80%。
适应症
• 神经元蜡样脂褐质沉积症2型（CLN2）：通过脑室内持续输注，补充TPP1酶活性，减少脂褐质沉积，延缓认知和运动功能衰退。
• 症状管理：改善癫痫发作频率、步态稳定性及吞咽功能，部分患者可见语言能力维持或轻微恢复。
治疗机制
TPP1酶可水解溶酶体内蓄积的脂蛋白复合物，防止神经细胞损伤。药物通过血脑屏障直接作用于中枢神经系统，需每两周一次脑室内给药以维持酶活性。
副作用
• 输注相关反应：发生率约30%-50%，包括发热（62%）、呕吐（46%）、头痛（35%）、脑脊液白细胞增多（28%）及癫痫加重（15%）。
• 设备并发症：植入式输注装置可能引发感染（如脑膜炎）、机械故障或局部组织反应。
• 免疫原性：约10%患者产生抗药物抗体，可能降低疗效。
禁忌与风险
• 绝对禁忌：对活性成分或辅料过敏者；活动性中枢神经系统感染（如脑膜炎）。
• 相对禁忌：严重凝血功能障碍或颅内压升高未控制者；免疫功能低下患者需评估感染风险。
注意事项
• 输注管理：需严格无菌操作，术前预防性使用抗惊厥药及糖皮质激素以减少急性反应。
• 监测要求：定期脑脊液检查、头颅MRI评估装置位置及并发症；每3-6个月评估神经功能量表（Hammersmith评分）。
• 特殊人群：3岁以下儿童需个体化评估装置植入可行性；妊娠期数据有限，需权衡潜在风险。
重要提示：CLN2为罕见进展性疾病，治疗需由遗传代谢病专科团队实施，患者需长期随访。任何用药调整均需结合临床反应及多学科会诊。
（注：实际应用中请以最新版药品说明书及诊疗指南为准，并遵医嘱使用。）