原位外套细胞瘤In situ mantle cell neoplasia

更新时间：2025-05-27 22:55:06

编码XH8EM2

路径

显微镜下核心表现
- 形态学特征：
  - 恶性小淋巴细胞局限于生发中心的套区（mantle zone），通常不侵犯淋巴结外区域。
  - 细胞形态与正常套区B细胞相似，核圆形或卵圆形，染色质均匀，无明显核仁。
  - 可见套区增宽，但滤泡结构保留，无弥漫性浸润。
免疫组化特征
- 关键标记物：
  - Cyclin D1：强阳性（由于t(11;14)易位导致CCND1基因过表达）。
  - SOX11：通常阳性，但部分病例可能阴性（需结合其他指标）。
  - CD5：部分病例阴性（与典型套细胞淋巴瘤的CD5阳性不同）。
  - CD20：阳性（成熟B细胞标记）。
  - CD10/BCL6：阴性（与滤泡性淋巴瘤区分）。
分子病理特征
- 遗传学异常：
  - t(11;14)(q13;q32)：几乎全部病例存在，导致CCND1基因重排。
  - 复杂核型：罕见（典型MCL常见，但原位病变通常核型较简单）。
鉴别诊断
- 慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤（CLL/SLL）：CD5阳性，通常无t(11;14)。
- 滤泡性淋巴瘤（FL）：CD10和BCL6阳性，t(14;18)易位。
- 典型套细胞淋巴瘤（MCL）：浸润性生长模式，伴套区外扩散或弥漫性浸润。

分类
- WHO分类：属于套细胞淋巴瘤（Mantle Cell Lymphoma, MCL）的前驱病变或早期阶段，归类为“原位套细胞瘤变”（in situ mantle cell neoplasia）。
- 生物学行为：惰性，无侵袭性表现，但存在进展为典型MCL的风险。
肿瘤类型
- 成熟B细胞来源淋巴瘤：起源于生发中心前B细胞。

分化程度
- 分化状态：细胞形态接近正常生发中心B细胞，分化程度较高。
分期
- 临床分期：通常不适用传统分期系统（如Ann Arbor分期），因病变局限于淋巴结套区。
- WHO分类：归类为“早期病变”或“前驱病变”。

临床高危因素
- 合并其他淋巴瘤：如同时存在滤泡性淋巴瘤（复合淋巴瘤）。
病理高危因素
- 形态变异：如母细胞样变或细胞异型性增加。
- 复杂核型：如额外染色体异常（如del(17p)或+12）。
复发与转移风险
- 进展风险：约50%病例可能在数年内进展为典型MCL，但部分患者长期稳定。
- 转移倾向：原位病变本身无转移风险，进展后可能侵犯骨髓、脾脏等。

原位套细胞瘤是套细胞淋巴瘤的早期阶段，以套区局限性病变、Cyclin D1阳性及t(11;14)为特征。其生物学行为惰性，但需密切监测进展为侵袭性MCL的风险。鉴别诊断需结合免疫组化和遗传学检测，避免与CLL/SLL或滤泡性淋巴瘤混淆。

Swerdlow SH, et al. WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues (2017).
Gascoyne RD, et al. N Engl J Med. 2020;382(8):756-768.
International Consensus Classification (ICC) for Mature Lymphoid Neoplasms.

（注：以上内容基于知识库中提供的资料及权威文献，符合WHO 2016/2017分类标准。）