原发性脉络膜淋巴瘤Primary choroidal lymphoma

更新时间：2025-05-27 22:56:17

编码XH6JB5

路径

显微镜下核心表现
- 瘤细胞形态：中等至大型淋巴样细胞浸润，核异型性明显，核仁可见，胞质丰富。瘤细胞呈弥漫性浸润，常沿脉络膜血管分布。
- 背景特征：瘤细胞常取代正常脉络膜结构，可见血管周围“袖套样”增生，但坏死和血管增生相对少见。
- 特殊结构：部分病例可见“爆米花样”核分裂象，但无滤泡样结构（如霍奇金淋巴瘤的Reed-Sternberg细胞）。
免疫组化特征
- B细胞标记物：CD20（+）、CD79a（+）、PAX5（+），多数病例CD10（-）、BCL6（±）、MUM1（+）。
- 生发中心特征：约30%病例表达BCL2（+），但BCL6和CD10通常不共表达。
- T细胞/其他标记：CD3（-）、CD56（-）、CD15（-），排除T细胞或NK/T细胞来源。
分子病理特征
- 基因重排：IGH重排阳性（B细胞克隆性证据），但MYC、BCL2/BCL6重排频率较低。
- 突变特征：常检测到TP53突变（与侵袭性相关），EB病毒（EBV）感染罕见。
鉴别诊断
- 转移性眼内癌（如乳腺癌、肺癌）：上皮标志物（CK、CEA）阳性。
- 脉络膜黑色素瘤：S100（+）、Melan-A（+）。
- 反应性淋巴增生：小淋巴细胞为主，无克隆性证据。
- 原发中枢神经系统淋巴瘤（PCNSL）：若合并脑部受累需区分，但原发性脉络膜淋巴瘤通常脑脊液检查阴性。

分类
- 属于非霍奇金淋巴瘤（NHL），具体亚型为弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL，眼内型），少数为小淋巴细胞淋巴瘤/慢性淋巴细胞白血病（SLL/CLL）或黏膜相关淋巴组织（MALT）淋巴瘤。
生物学行为
- 侵袭性：中等至高度侵袭性，易侵犯视网膜、玻璃体及中枢神经系统（CNS）。
- 异质性：部分病例与原发中枢神经系统淋巴瘤（PCNSL）生物学行为相似，但独立分类。

分化程度
- 未分化型：瘤细胞形态异型性显著，分化标记（如CD10、BCL6）表达不典型。
分期
- Ann Arbor分期：通常局限于ⅠE（单侧眼）或ⅡE（双侧眼），若侵犯中枢神经系统则升级为Ⅳ期。
- 国际眼淋巴瘤分期：分为眼内期（孤立脉络膜受累）和CNS进展期（脑或脑脊液受累）。
分级
- 根据国际预后指数（IPI）评估：高龄（>60岁）、LDH升高、B症状等提示高危。

临床高危因素
- 年龄＞60岁、全身免疫抑制状态、合并CNS受累、血清LDH升高。
病理高危因素
- 高Ki-67表达（＞70%）、TP53突变、MYC/BCL2共表达、瘤细胞坏死。
复发与转移风险
- 中枢神经系统（CNS）转移：约50%病例在确诊后1年内出现脑或脑脊液播散。
- 眼部扩散：瘤细胞可侵犯视网膜、玻璃体，导致视力丧失。

（注：以下信息仅供参考，具体治疗需由临床团队决定）

原发性脉络膜淋巴瘤是眼内罕见的侵袭性B细胞淋巴瘤，以弥漫性大B细胞淋巴瘤为主。其诊断依赖病理活检结合免疫组化及分子检测，需与转移癌、黑色素瘤及PCNSL鉴别。早期识别CNS侵犯风险对预后至关重要，治疗需兼顾局部控制和全身管理。