骨髓增生异常综合征伴环状细胞和多谱系发育不良Myelodysplastic syndrome with ring sideroblasts and multilineage dysplasia

更新时间：2025-05-27 22:56:10

编码XH8BA8

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显微镜下核心表现
- 环形铁粒幼细胞（Ringed Sideroblasts）：骨髓涂片中环形铁粒幼细胞占比≥15%，表现为幼红细胞线粒体环绕核周铁颗粒（普鲁士蓝染色可见）。
- 多系病态造血（Multilineage Dysplasia）：至少两系（红系、粒系、巨核系）出现发育异常，如红系核分叶过多、粒系颗粒分布异常、巨核系小巨核细胞或核分叶异常。
- 原始细胞比例：骨髓中原始细胞通常＜5%（若≥5%则需重新分类为其他亚型）。
免疫组化特征
- 红系标记：幼红细胞CD36表达可能异常。
- 髓系标记：原始细胞可能表达CD34、CD117，但通常不表达淋巴系或浆细胞标记。
分子病理特征
- 高频突变基因：
  - SF3B1（约50-70%病例）：与环形铁粒幼细胞形成相关。
  - SRSF2、U2AF1：与疾病进展风险增加相关。
  - TET2、ASXL1：提示克隆性造血及不良预后。
鉴别诊断
- 难治性贫血伴环形铁粒幼细胞（RARS）：仅单系（红系）病态造血，环形铁粒幼细胞≥15%。
- MDS-EB-2（原始细胞5-19%）：原始细胞比例升高（骨髓≥5%）。
- 急性髓系白血病（AML）：骨髓原始细胞≥20%或外周血原始细胞≥5%。

分类
- WHO 2016分型：归类为“MDS-RS-MLD”（伴环形铁粒幼细胞和多系发育不良的骨髓增生异常综合征）。
- 恶性程度：属于克隆性髓系肿瘤，具有向急性髓系白血病（AML）转化的潜能。
生物学行为
- 进展倾向：中等风险向AML转化（需结合其他危险因素评估）。
- 克隆演变：可能伴随基因突变负荷增加（如染色体异常累及7号、5号或17号染色体）。

分化程度
- 多系发育不良：红系、粒系、巨核系中至少两系出现形态异常。
- 原始细胞分化：原始细胞通常保留部分髓系分化标记。
分期与分级
- 国际预后评分系统（IPSS-R）：
  - 风险分层：中危-1或中危-2（取决于染色体异常、原始细胞比例、血细胞减少程度）。
  - 关键参数：染色体核型（如-7/del(7q)为高危）、外周血原始细胞比例、血红蛋白水平。

临床高危因素
- 年龄＞60岁、既往化疗/放疗史、严重血细胞减少（需反复输血）。
病理高危因素
- 染色体异常：-7/del(7q)、+8、-5/del(5q)、复杂核型。
- 分子异常组合：SF3B1突变合并TET2或ASXL1突变。
- 原始细胞比例升高：接近5%阈值可能提示向高危亚型进展。
复发与转移风险
- AML转化风险：年转化率约5-10%，需密切监测原始细胞比例及分子动态。
- 并发症风险：感染、出血（因血细胞减少）及治疗相关毒性。

该亚型以环形铁粒幼细胞和多系病态造血为核心特征，属于中危MDS。其生物学行为受分子突变谱和染色体异常显著影响，需结合IPSS-R评分制定个体化监测与干预策略。早期识别高危因素（如-7/del(7q)）可优化预后管理。

WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues (Revised 4th Edition, 2017).
Greenberg PL, et al. NCCN Guidelines Version 2.2023 for Myelodysplastic Syndromes.
Steensma DP, et al. SF3B1 mutations in myelodysplastic syndromes: clinical associations and outcomes. Blood. 2012.
IPSS-R: International Prognostic Scoring System for Myelodysplasia (Blood. 2012).