骨髓增生异常综合征合并孤立性del(5q)Myelodysplastic syndrome with isolated del (5q)
更新时间：2025-10-09 15:50:52骨髓增生异常综合征合并孤立性del(5q)的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 巨核细胞异常：数量显著增多，细胞体积较小，核分叶减少（表现为低分叶或不分叶核）。
- 红系异常：红系增生低下，异型增生较轻（如核畸形、胞质发育不良）。
- 粒系异常：异型增生少见，偶见环形铁粒幼细胞（但不作为诊断标准）。
- 原始细胞：骨髓中原始细胞比例通常＜5%，无Auer小体。
- 免疫组化特征
- 巨核细胞标记：CD42b染色显示异常小巨核细胞聚集，核形态异常。
- 干细胞标记：CD34阳性细胞比例轻度增高（3%-4%），呈小簇状分布。
- 分子病理特征
- 核心遗传学异常：孤立性5号染色体长臂缺失（5q-），常见区域为5q22至5q35。
- 次要异常：可合并非高危染色体异常（如-12、-Y），但排除-7/7q-或复杂核型。
- 基因突变：部分患者存在TP53突变（预后不良标志），少数伴JAK2 V617F突变。
- 鉴别诊断
- 其他MDS亚型：如伴有-7/7q-或复杂核型的MDS（高危型）。
- 急性髓系白血病（AML）：需排除原始细胞≥5%的AML。
- 巨幼细胞性贫血：需结合维生素B12/叶酸水平及染色体分析排除。
二、肿瘤性质
- 分类
- 属于骨髓增生异常综合征（MDS）的亚型，WHO 2016分类定义为“伴孤立性5q缺失的MDS”。
- 属于低危至中危-1组（根据IPSS风险分层）。
- 生物学行为
- 侵袭性较低：中位生存期约12年（145个月），仅10%进展为AML。
- 克隆演化：少数病例因TP53突变或染色体复杂化转为高危状态。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 红系分化障碍较轻，巨核系分化严重异常。
- 分化程度通常为中度至重度异常。
- 分期
- 国际预后积分系统（IPSS）：
- 低危（无其他高危异常）或中危-1（合并非高危异常）。
- 修订版WHO标准：允许合并1个非高危染色体异常（如-12、-Y）。
四、进展风险评估
- 临床高危因素：
- 病理高危因素：
- 存在TP53突变、染色体复杂性（≥3条异常）、原始细胞比例接近5%。
- 复发与转移风险：
- 主要风险为进展为AML，转移罕见，但需警惕骨髓功能衰竭并发症。
五、临床管理建议
- 需结合细胞遗传学（FISH）和分子检测（如TP53突变）进行风险分层。
- 治疗策略需遵循临床指南（如使用lenalidomide改善贫血，但具体方案不在本解析范围）。
总结
骨髓增生异常综合征伴孤立性5q缺失以巨核细胞形态异常为核心特征，预后相对良好，但需警惕TP53突变患者的不良转归。诊断需结合骨髓形态、免疫组化及分子遗传学检测，避免与其他MDS亚型或血液系统肿瘤混淆。
参考文献
- Cazzola M. Myelodysplastic syndrome with isolated del(5q) [J]. Haematologica, 2013, 98(7): 1007-1011.
- Adès L, Itzykson R, Fenaux P. Myelodysplastic syndromes [J]. The Lancet, 2014, 383(9929): 2239-2248.
- German MDS Study Group. TP53 mutations in MDS with isolated 5q deletion [J]. Blood, 2018, 131(19): 2077-2087.