某些特指的晶状体疾患Certain specified disorders of lens

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码9B11

子码范围9B11.0 - 9B11.Y

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关键词

索引词Certain specified disorders of lens、某些特指的晶状体疾患

缩写LD

别名Crystalline-lens-disorders、Lens-pathology、Ocular-lens-abnormalities

某些特指的晶状体疾患的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 裂隙灯显微镜检查：观察到晶状体的具体变化，如混浊、位置异常等。
- 超声波扫描：评估晶状体及其支撑结构的状态，特别是对于无法通过常规眼科检查明确诊断的情况。
- 基因检测：对于怀疑存在遗传背景的情况，基因检测可以进一步明确诊断。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 视力下降（高，70%-90%）。
  - 眩光和畏光（中，50%-70%）。
  - 复视（中，40%-60%）。
  - 色觉异常（低，20%-40%）。
  - 视野缺损（低，20%-40%）。
  - 飞蚊症（中，40%-60%）。
  - 视物变形（低，10%-30%）。
- 非典型症状：
  - 眼部疼痛（罕见，5%-10%）。
  - 头痛（较少见，10%-20%）。
- 典型体征：
  - 裂隙灯显微镜检查：晶状体混浊（高，70%-90%），晶状体位置异常（中，40%-60%），Soemmering环（低，10%-30%），Elschnig珠（低，10%-30%）。
  - 眼底检查：视网膜病变（低，10%-30%）。
- 非典型体征：
  - 前房炎症（较低，10%-20%）。
  - 角膜水肿（较低，10%-20%）。
  - 瞳孔异常（较低，10%-20%）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无裂隙灯显微镜或超声波扫描证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（视力下降+眩光/畏光/复视）。
  - 体征（晶状体混浊或位置异常）。

二、辅助检查

影像学检查：
- 超声波扫描：
  - 异常意义：评估晶状体及其支撑结构的状态，特别是对于无法通过常规眼科检查明确诊断的情况。有助于发现晶状体脱位、混浊等。
- 光学相干断层扫描（OCT）：
  - 异常意义：评估视网膜厚度和结构，特别是在晶状体脱位可能导致视网膜病变的情况下。
临床鉴别检查：
- 荧光素血管造影：
  - 异常意义：显示晶状体及其周围组织的血流情况，有助于评估炎症和血管病变。
流行病学调查：
- 家族史追溯：
  - 判断逻辑：明确家族中有无类似晶状体疾病史，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

裂隙灯显微镜检查：
- 晶状体混浊：直接观察到晶状体透明度下降，可见不同程度的混浊。
- 晶状体位置异常：晶状体偏离正常解剖位置，如脱位或异位。
- Soemmering环：晶状体周边部皮质残留，前后囊膜粘连皮质而混浊。
- Elschnig珠：晶状体上皮细胞增殖、成族，形成透明的珍珠样小体。
超声波扫描：
- 异常意义：评估晶状体及其支撑结构的状态，特别是对于无法通过常规眼科检查明确诊断的情况。有助于发现晶状体脱位、混浊等。
基因检测：
- 异常意义：对于怀疑存在遗传背景的情况，基因检测可以进一步明确诊断，如马凡氏综合症相关的晶状体异位。
眼底检查：
- 视网膜病变：在晶状体脱位的情况下，可能会观察到视网膜脱离或其他视网膜病变。
荧光素血管造影：
- 异常意义：显示晶状体及其周围组织的血流情况，有助于评估炎症和血管病变。
光学相干断层扫描（OCT）：
- 异常意义：评估视网膜厚度和结构，特别是在晶状体脱位可能导致视网膜病变的情况下。

四、总结

确诊核心依赖于裂隙灯显微镜检查和超声波扫描，结合典型症状及体征。
辅助检查以影像学（超声波扫描、OCT）和临床评估（荧光素血管造影）为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如基因检测）。

权威依据：眼科《晶状体病》课件、Maigoo百科关于晶状体疾病的介绍。