眦错位Dystopia canthorum
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Dystopia canthorum、眦错位
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
眦错位的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
眦错位（Dystopia canthorum）是指眼角位置异常，通常表现为内眦或外眦的位置偏离正常解剖位置。在ICD-11分类中，眦错位归属于先天性眼睑错位（如编码QA10.4），是一种先天性眼部畸形，可能影响面部外观及泪液引流功能。这种错位可能涉及单侧或双侧眼睛，且可伴随其他面部结构异常。
病因学特征
- 遗传因素：
- 眦错位常与遗传性疾病相关，例如Waardenburg综合征（常染色体显性遗传病），其特征包括内眦间距增宽、虹膜异色、感音神经性耳聋等。
- 其他相关遗传疾病包括睑裂狭小综合征（Blepharophimosis Syndrome），表现为眼睑发育异常及眦部错位。
- 胚胎发育异常：
- 胚胎期第4至7周，面部发育依赖额鼻突与上颌突的融合。若此过程中信号通路（如PAX6、FOXL2基因）失调，可能导致眼周组织（如内眦韧带、眶骨）附着点异常，进而引发眦错位。
- 神经嵴细胞迁移障碍也可能导致眼眶及眼睑结构发育异常。
- 环境因素：
- 孕期暴露于致畸物质（如酒精、抗癫痫药物）或病毒感染（如风疹）可能干扰眼部发育，但此类病例相对少见。
病理机制
- 解剖学改变：
- 内眦错位表现为内眦点向颞侧移位，导致内眦间距增宽（Telecanthus），可能伴随内眦韧带附着异常。
- 外眦错位则以外眦点低于正常水平为特征，常合并下睑松弛或外翻。
- 相关并发症：
- 严重病例可能因泪泵功能障碍导致溢泪，或因眼睑闭合不全引发暴露性角膜炎。
- 合并其他眼睑畸形（如睑内翻）时可加重角膜损伤风险。
临床表现
- 外观特征：
- 内眦间距超过瞳孔中心距的1/3（正常成人约30-35mm），或外眦角倾斜度异常（正常约10-15°外上倾斜）。
- 可能合并眉弓发育异常或鼻梁宽平。
- 功能影响：
- 单纯眦错位通常不影响视力，但合并其他眼部畸形（如先天性上睑下垂、小眼球）时可能出现弱视或斜视。
- 内眦韧带松弛可导致泪阜暴露及慢性结膜炎。
参考文献：以上信息基于《眼科学总论》（人民卫生出版社第9版）、《Orbit, Eyelids, and Lacrimal System》（BCSC系列）及NCBI数据库中关于眦部解剖与发育的研究。