角膜内皮营养不良Endothelial corneal dystrophy
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Endothelial corneal dystrophy、角膜内皮营养不良、后部角膜营养不良、先天性遗传性血管内皮营养不良2型、Fuch角膜内皮营养不良、FECD[Fuchs角膜内皮营养不良]C1、C2或C3、Fuchs角膜营养不良、Fuchs角膜内皮营养不良、富克斯角膜营养不良、富克斯角膜内皮营养不良、X连锁角膜内皮营养不良、XECD[X连锁角膜内皮营养不良]C2
同义词dystrophy of corneal endothelium
角膜内皮营养不良的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 角膜内皮显微镜检查：角膜内皮细胞密度显著降低，形态异常，排列不规则。
- 裂隙灯显微镜检查：可见角膜后弹力层上的滴状赘疣（“角膜小滴”），并伴有角膜水肿。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 视力模糊，尤其是早晨醒来时更为明显。
- 光敏感，尤其是在强光下感到不适。
- 眼睛疼痛，特别是在晚期阶段。
- 异物感，即使没有实际异物进入眼睛。
- 家族史：有明确的家族遗传史，尤其是常染色体显性遗传模式。
- 分子遗传学检测：检出相关基因突变，如COL8A2或ZEB1基因突变（Fuchs角膜内皮营养不良）。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无明确的病原学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（视力模糊+光敏感/眼睛疼痛/异物感）。
- 家族史阳性且存在相关基因突变。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 光学相干断层扫描（OCT）：
- 异常意义：显示角膜中央部显著增厚，有助于评估角膜水肿的程度。
- 超声生物显微镜（UBM）：
- 异常意义：测量角膜厚度，进一步确认角膜水肿情况。
- 临床鉴别检查：
- 荧光素染色：
- 异常意义：角膜上皮缺损处可见荧光素染色阳性，提示上皮损伤。
- 眼压测量：
- 异常意义：排除高眼压导致的角膜水肿，帮助鉴别其他可能的原因。
- 分子遗传学检测：
- 基因测序：
- 判断逻辑：通过基因测序检测相关基因突变，如COL8A2或ZEB1，以明确遗传背景和诊断。
- 环境及其他潜在诱因评估：
- 详细询问病史：
- 判断逻辑：了解患者的眼部外伤史、手术史以及是否存在糖尿病等全身性疾病，这些因素可能诱发或加速病情发展。
三、实验室检查的异常意义
- 角膜内皮显微镜检查：
- 角膜内皮细胞计数：正常成人角膜内皮细胞密度约为2500-3000个/mm²。在角膜内皮营养不良患者中，内皮细胞密度显著降低，通常低于1000个/mm²。
- 内皮细胞形态：细胞形态异常，排列不规则，出现多边形或多核细胞。
- 裂隙灯显微镜检查：
- 角膜滴状赘疣：角膜后弹力层局部增厚形成滴状赘疣，即“角膜小滴”，逐渐增多并融合成片。
- 角膜水肿：内皮细胞数量减少，丧失了正常的泵水作用，导致角膜水肿。
- 光学相干断层扫描（OCT）：
- 角膜厚度：正常角膜中央部厚度约为500-600 μm。在角膜内皮营养不良患者中，角膜中央部显著增厚，通常超过600 μm。
- 角膜结构改变：显示角膜基质层的水肿和瘢痕形成。
- 荧光素染色：
- 角膜上皮缺损：角膜上皮缺损处可见荧光素染色阳性，提示上皮损伤。
- 眼压测量：
- 眼压：正常眼压范围为10-21 mmHg。在角膜内皮营养不良患者中，若眼压升高，需要排除高眼压导致的角膜水肿。
四、总结
- 确诊核心依赖于角膜内皮显微镜检查和裂隙灯显微镜检查，结合典型症状及家族史。
- 辅助检查以影像学（OCT、UBM）和临床评估（荧光素染色、眼压测量）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联角膜内皮细胞计数、角膜厚度和内皮细胞形态。
权威依据：美国眼科学会《角膜内皮营养不良诊疗指南》、国际眼科杂志相关研究论文。
