角膜内皮营养不良Endothelial corneal dystrophy
更新时间：2025-05-27 22:55:44
关键词
索引词Endothelial corneal dystrophy、角膜内皮营养不良、后部角膜营养不良、先天性遗传性血管内皮营养不良2型、Fuch角膜内皮营养不良、FECD[Fuchs角膜内皮营养不良]C1、C2或C3、Fuchs角膜营养不良、Fuchs角膜内皮营养不良、富克斯角膜营养不良、富克斯角膜内皮营养不良、X连锁角膜内皮营养不良、XECD[X连锁角膜内皮营养不良]C2
同义词dystrophy of corneal endothelium
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
角膜内皮营养不良的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
角膜内皮营养不良是一系列与家族遗传相关的原发性进行性角膜病变，主要累及角膜内皮层。该病多表现为常染色体显性遗传模式，特征性改变包括角膜后弹力层滴状赘疣（角膜小滴），进展期可引发角膜基质水肿及上皮大泡性病变，最终导致视力损害。根据临床与分子特征可分为不同类型，如Fuchs角膜内皮营养不良（FECD）和X连锁角膜内皮营养不良（XECD）等。
病因学特征
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遗传因素：
- 多数角膜内皮营养不良具有明确遗传性，以常染色体显性遗传为主。例如，Fuchs角膜内皮营养不良（FECD）主要由常染色体显性遗传驱动，女性发病率略高。
- X连锁隐性遗传可见于X连锁角膜内皮营养不良（XECD），其致病基因定位于X染色体（如Xp22.3），临床相对罕见。
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分子病理基础：
- 角膜内皮细胞功能进行性丧失是核心病理机制。遗传缺陷导致内皮细胞泵功能及屏障功能受损，角膜水分代谢失衡，引发水肿。
- 研究证实，Fuchs角膜内皮营养不良与COL8A2（早发型）及TCF4（晚发型）基因突变相关，这些突变干扰角膜内皮细胞的结构稳定性与功能蛋白表达。
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环境及其他潜在诱因：
- 遗传易感性是发病基础，但眼部手术（如白内障手术）、创伤或慢性炎症可能加速病情进展。
- 全身性疾病如糖尿病可能通过微血管病变间接影响角膜内皮功能，但证据尚需进一步验证。
病理机制
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细胞层面变化：
- 早期可见角膜后弹力层局灶性增厚，形成特征性滴状赘疣。随着内皮细胞密度下降及形态异常（多形性/多核化），泵功能衰竭导致角膜水肿。
- 内皮细胞代偿失调后，基质层含水量增加，透明度下降。
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组织结构改变：
- 长期水肿可引发基质层胶原纤维排列紊乱及瘢痕形成，晚期可能出现上皮下纤维化或大泡破裂，导致剧烈疼痛和视力锐减。
- 继发性青光眼或反复上皮糜烂可能进一步加剧角膜损伤。
临床表现
- 症状特征：
- 晨间视力模糊：夜间闭眼状态加重角膜水肿，清醒后缓慢缓解。
- 眩光或光晕：光线散射导致视觉干扰，尤其在暗环境下瞳孔扩大时显著。
- 晚期疼痛与异物感：上皮大泡破裂或继发感染时可出现剧烈眼痛、流泪及畏光。
- 视力进行性下降：与角膜混浊程度直接相关，晚期需角膜移植干预。
参考文献：眼科学权威教材（如《Cornea》）、人类孟德尔遗传数据库（OMIM）、角膜疾病分子机制研究（如《Progress in Retinal and Eye Research》）。上述信息基于循证医学证据整理，具体诊疗需结合临床评估与专科医师指导。