遗传性玻璃体视网膜疾患Inherited vitreoretinal disorders
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Inherited vitreoretinal disorders、遗传性玻璃体视网膜疾患、玻璃体黄斑牵引、VMT[玻璃体黄斑牵引]、Wagner病、Wagner显性遗传玻璃体视网膜营养不良、VCAN相关性玻璃体视网膜病变、玻璃体视网膜变性，Wagner型、Wagner综合征
别名遗传性玻璃体视网膜异常、遗传性玻璃体视网膜综合症、遗传性玻璃体视网膜障碍
遗传性玻璃体视网膜疾患的核心症状与体征
症状（主观感受）
- 视力减退：
- 患者可能会出现不同程度的中央或周边视力下降，严重时可导致失明。
- 出现几率：高（70%-90%）。
- 飞蚊症：
- 自觉眼前有漂浮物，如黑点、线条或蛛网状阴影。
- 出现几率：常见（60%-80%）。
- 视野缺损：
- 可能会出现视野缩小或暗点。
- 出现几率：常见（50%-70%）。
- 夜盲症：
- 对于影响视杆细胞功能的遗传性视网膜病，夜间视力会明显下降。
- 出现几率：较少见（10%-30%）。
- 视物变形：
- 在黄斑区受到牵拉或压迫的情况下，物体形状可能会看起来扭曲。
- 出现几率：较常见（30%-50%）。
体征（客观检测结果）
- 眼底病变：
- 视网膜血管异常：视网膜血管发育不良或异常扩张，增加了出血风险。
- 出现几率：高（70%-90%）。
- 视网膜劈裂：视网膜层间分离，形成空腔。
- 出现几率：常见（50%-70%）。
- 黄斑区受压或牵拉：黄斑区可见牵引性改变。
- 出现几率：常见（50%-70%）。
- 玻璃体混浊：
- 玻璃体内纤维素网络形成障碍，导致液体部分增多而凝胶部分减少，出现液化或后脱离。
- 出现几率：高（70%-90%）。
- 视网膜脱离：
- 严重的玻璃体牵拉可能导致视网膜脱离。
- 出现几率：较少见（10%-20%）。
- 晶状体位置异常：
- 在某些类型的遗传性玻璃体视网膜病中，可能伴有晶状体位置异常。
- 出现几率：较少见（10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 基因检测：
- 通过基因检测可以确定具体的突变位点，如VCAN、COL2A1等基因。
- 检出率：约70%-90%。
- 荧光素血管造影（FFA）：
- 显示视网膜血管渗漏和异常。
- 异常率：约80%-90%。
- 光学相干断层扫描（OCT）：
- 可以清晰显示视网膜层结构，特别是黄斑区的牵拉和劈裂情况。
- 异常率：约90%-95%。
- 超声生物显微镜（UBM）：
- 用于评估前段结构，如晶状体位置和玻璃体-视网膜界面。
- 异常率：约70%-80%。
注：临床表现因具体类型和病情进展阶段而异。不同类型的遗传性玻璃体视网膜疾患在症状和体征上可能有所差异。详细的诊断需要结合患者的家族史、临床检查及实验室检测结果。