遗传性玻璃体视网膜疾患Inherited vitreoretinal disorders

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遗传性玻璃体视网膜疾患的核心症状与体征

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症状（主观感受）

1. 视力减退：

   • 患者可能会出现不同程度的中央或周边视力下降，严重时可导致失明。
   • 出现几率：高（70%-90%）。

2. 飞蚊症：

   • 自觉眼前有漂浮物，如黑点、线条或蛛网状阴影。
   • 出现几率：常见（60%-80%）。

3. 视野缺损：

   • 可能会出现视野缩小或暗点。
   • 出现几率：常见（50%-70%）。

4. 夜盲症：

   • 对于影响视杆细胞功能的遗传性视网膜病，夜间视力会明显下降。
   • 出现几率：较少见（10%-30%）。

5. 视物变形：

   • 在黄斑区受到牵拉或压迫的情况下，物体形状可能会看起来扭曲。
   • 出现几率：较常见（30%-50%）。

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体征（客观检测结果）

1. 眼底病变：

   • 视网膜血管异常：视网膜血管发育不良或异常扩张，增加了出血风险。
     • 出现几率：高（70%-90%）。
   • 视网膜劈裂：视网膜层间分离，形成空腔。
     • 出现几率：常见（50%-70%）。
   • 黄斑区受压或牵拉：黄斑区可见牵引性改变。
     • 出现几率：常见（50%-70%）。

2. 玻璃体混浊：

   • 玻璃体内纤维素网络形成障碍，导致液体部分增多而凝胶部分减少，出现液化或后脱离。
   • 出现几率：高（70%-90%）。

3. 视网膜脱离：

   • 严重的玻璃体牵拉可能导致视网膜脱离。
   • 出现几率：较少见（10%-20%）。

4. 晶状体位置异常：

   • 在某些类型的遗传性玻璃体视网膜病中，可能伴有晶状体位置异常。
   • 出现几率：较少见（10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 基因检测：

   • 通过基因检测可以确定具体的突变位点，如VCAN、COL2A1等基因。
   • 检出率：约70%-90%。

2. 荧光素血管造影（FFA）：

   • 显示视网膜血管渗漏和异常。
   • 异常率：约80%-90%。

3. 光学相干断层扫描（OCT）：

   • 可以清晰显示视网膜层结构，特别是黄斑区的牵拉和劈裂情况。
   • 异常率：约90%-95%。

4. 超声生物显微镜（UBM）：

   • 用于评估前段结构，如晶状体位置和玻璃体-视网膜界面。
   • 异常率：约70%-80%。

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注：临床表现因具体类型和病情进展阶段而异。不同类型的遗传性玻璃体视网膜疾患在症状和体征上可能有所差异。详细的诊断需要结合患者的家族史、临床检查及实验室检测结果。