遗传性玻璃体视网膜疾患Inherited vitreoretinal disorders
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Inherited vitreoretinal disorders、遗传性玻璃体视网膜疾患、玻璃体黄斑牵引、VMT[玻璃体黄斑牵引]、Wagner病、Wagner显性遗传玻璃体视网膜营养不良、VCAN相关性玻璃体视网膜病变、玻璃体视网膜变性，Wagner型、Wagner综合征
别名遗传性玻璃体视网膜异常、遗传性玻璃体视网膜综合症、遗传性玻璃体视网膜障碍
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
遗传性玻璃体视网膜疾患的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
遗传性玻璃体视网膜疾患是指由于基因突变导致的一系列影响眼内玻璃体和视网膜结构或功能的疾病。这类疾病通常具有家族遗传倾向，且病变可表现为从轻微的视觉异常到严重的视力丧失。其核心特征在于遗传物质的变异引起的眼部组织发育异常或退行性变化，进而干扰正常的视觉功能。遗传模式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及X连锁遗传等。
病因学特征
- 遗传因素：
- 基因突变：已知多种基因（如VCAN、COL2A1）与特定类型的遗传性玻璃体视网膜病相关联。这些基因参与调控眼部组织特别是玻璃体-视网膜界面的关键成分合成与代谢。
- 遗传模式：不同类型的遗传性玻璃体视网膜疾患遵循不同的遗传规律，例如Wagner病属于常染色体显性遗传，而某些形式的视网膜劈裂症则可能为常染色体隐性遗传。
- 病理生理机制：
- 结构异常：遗传缺陷导致玻璃体内纤维素网络形成障碍，影响其正常透明度及弹性，可能导致黄斑区受压或牵拉（如VMT），进而引发视物模糊甚至失明。
- 细胞功能障碍：视网膜细胞尤其是感光细胞的功能受损，可能是直接由基因缺陷引起，也可能继发于玻璃体环境改变对视网膜造成的压力或营养供应不足。
- 具体类型举例：
- Wagner病：一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，主要特征是进行性的视网膜血管异常增生及玻璃体混浊，晚期可出现视网膜脱离。
- 原始玻璃体持续增生症：此病以胚胎期玻璃体残留并过度增生为主要特点，常见于儿童患者，可伴有小眼球、晶状体位置异常等症状。
病理机制
- 玻璃体成分变化：
- 由于编码玻璃体内胶原或其他重要蛋白质的基因发生变异，导致液体部分增多而凝胶部分减少，降低了玻璃体的稳定性，易于发生液化或后脱离。
- 视网膜血管异常：
- 在一些遗传性玻璃体视网膜病中，视网膜血管发育不良或异常扩张，增加了出血风险，同时也影响了视网膜血液供应，加速了视网膜退化过程。
- 视网膜层间分离：
- 遗传性视网膜劈裂症等情况下，内外层视网膜之间出现空腔，这不仅破坏了正常的解剖结构，还会影响视觉信号传导路径，造成中心视力下降。
临床表现
- 症状特征：
- 视力减退：几乎所有类型的遗传性玻璃体视网膜疾患都会不同程度地损害患者的中央视力，严重时可致盲。
- 视野缺损：部分患者可能出现周边视野缩小或者暗点增加。
- 夜盲症：对于那些影响视杆细胞功能的遗传性视网膜病，夜间视力会明显下降。
- 飞蚊症：随着玻璃体液化或脱离的发生，患者可能会感受到眼前有漂浮物。
- 视物变形：在黄斑区受到牵拉或压迫的情况下，物体形状可能会看起来扭曲。
参考文献：、等。