青少年型视网膜劈裂症Juvenile retinoschisis

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编码9B73.11

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索引词Juvenile retinoschisis、青少年型视网膜劈裂症、XLRS[X连锁视网膜劈裂症]、X连锁视网膜劈裂症、遗传性视网膜劈裂症

同义词X-linked retinoschisis、XLRS - [X-linked retinoschisis]

缩写XLRS

别名青少年黄斑变性、幼年视网膜劈裂症、少年型视网膜劈裂症

青少年型视网膜劈裂症 (9B73.11) 的核心症状与体征

典型症状

视力下降：
- 通常表现为中央视力逐渐减退，阅读困难。常见于儿童或青少年早期，且可能随年龄增长缓慢进展（高，80%-90%）。
  （修正说明：删除"恶化"改用"缓慢进展"，因疾病进展速度存在个体差异，并非必然恶化）
色彩感知能力降低：
- 患者可能感到颜色辨别能力下降，尤其在黄斑受累时（中等，50%-70%）。
  （修正说明：将"饱和度"改为"辨别能力"，因黄斑病变更直接影响颜色分辨而非整体饱和度）
斜视：
- 继发于视力下降，可能出现代偿性头位或双眼协调异常（较少见，5%-15%）。
  （修正说明：调整发生率为5%-15%，斜视多继发于视力损害而非原发病直接表现）
眼球震颤：
- 严重视力低下者可能出现眼球震颤（罕见，<5%）。
  （修正说明：发生率调整为<5%，眼球震颤仅在显著视力丧失时出现）

典型体征

眼底检查发现：
- 黄斑区“辐条轮”状外观：裂隙灯显微镜下可见黄斑区放射状皱褶，偶伴囊样改变（高，80%-90%）。
- 视网膜内层分离：可见视网膜神经纤维层劈裂（中等，50%-70%）。
  （修正说明：删除"白色棉絮斑"，该体征更常见于缺血性视网膜病变；补充"视网膜内层分离"作为典型表现）
荧光素血管造影：
- 黄斑区花瓣样荧光积存：显示黄斑区囊腔荧光素积聚，但无血管渗漏（高，80%-90%）。
  （修正说明：修正"渗漏"为"荧光积存"，因劈裂腔为视网膜层间积液而非血管渗漏）
光学相干断层扫描 (OCT)：
- 视网膜层间分离：可见黄斑区神经纤维层与内核层分离（高，90%-95%）。

非典型体征

周边视网膜劈裂：
- 约50%患者合并周边部视网膜层间分离（较少见，需注明部位）。
  （修正说明：原"视网膜血管改变"调整为"周边视网膜劈裂"，因血管改变非本病特征）
玻璃体积血：
- 周边部劈裂时可伴玻璃体积血（罕见，<5%）。
  （修正说明：发生率调整为<5%，玻璃体积血仅见于周边劈裂病例）

分子遗传学检测：
- RS1基因突变检测：约95%临床确诊患者可检出RS1基因突变（阳性率约95%）。
  （修正说明：调整阳性率为95%，据GeneReviews数据）
荧光素血管造影 (FFA)：
- 黄斑囊样改变：无血管渗漏但显示囊腔荧光染色（异常率约80%-90%）。
光学相干断层扫描 (OCT)：
- 黄斑区层间分离：OCT可定量测量劈裂腔高度（异常率约90%-95%）。

注：青少年型视网膜劈裂症是一种X连锁隐性遗传病，男性为主。黄斑区病变为特征性表现，周边劈裂可合并存在。症状和体征的发生率数据参照Retina（5th ed）及Ophthalmology（4th ed）权威教材。