其他特指的视网膜劈裂症Other specified Retinoschisis
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Retinoschisis、其他特指的视网膜劈裂症
别名Retinal-Schisis、遗传性视网膜劈裂症-变性性视网膜劈裂症、视网膜分层
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
其他特指的视网膜劈裂症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的视网膜劈裂症（Retinoschisis）是指除已明确分类的特定类型（如成人获得性视网膜劈裂症、X连锁青少年视网膜劈裂症）外，具有独特临床表现或病理特征的视网膜层间分离性疾病。其诊断需排除已知遗传模式或典型病理机制的视网膜劈裂症类型，且需通过影像学或组织学证据证实视网膜神经上皮层的异常分层结构。
病因学特征
- 遗传因素：
- 部分病例可能与尚未明确的基因变异相关，需注意与RS1基因突变引起的X连锁青少年视网膜劈裂症相鉴别。某些个案报道提示可能与COL2A1等基因存在潜在关联，但尚未建立明确的致病机制。
- 解剖学基础与病理生理机制：
- 发病可能与视网膜特定层次（如外丛状层或内核层）的结构脆弱性相关，而非典型的Müller细胞功能障碍。
- 继发性病例可伴随玻璃体视网膜界面异常、视网膜血管发育异常或代谢性疾病（如黏多糖贮积症），需通过全身性评估排除相关疾病。
- 诱发因素：
- 包括但不限于眼内手术并发症（如玻璃体切割术后）、高度近视视网膜退行性变、慢性葡萄膜炎等获得性因素。药物或环境因素的致病证据需通过多中心研究进一步验证。
病理机制
- 视网膜结构异常：
- 特征性表现为视网膜神经上皮层间非囊样分离，常伴微囊腔形成。与典型视网膜劈裂症不同，其劈裂腔内容物可能包含蛋白质沉积或细胞碎片。
- OCT检查可见劈裂腔与视网膜血管无直接关联，此特征有助于与视网膜血管性疾病相鉴别。
- 视功能损害：
- 早期多表现为旁中心暗点或对比敏感度下降，黄斑受累时可出现视物变形（ metamorphopsia ）而非绝对性中心视力丧失。
- 闪光感多与玻璃体后脱离相关，需通过超声生物显微镜（UBM）评估周边视网膜状态以排除孔源性视网膜脱离。
临床表现
- 症状特征：
- 多数患者主诉为渐进性视野缺损（尤以颞下象限多见）或视敏度波动，急性视力下降需警惕并发症（如劈裂腔内出血或继发视网膜脱离）。
- 特征性体征包括：劈裂腔边缘的"血管白线征"、视网膜内界膜皱褶、劈裂区视网膜血管走行异常（如直角分支）。不伴典型遗传性视网膜劈裂症的黄斑轮辐状改变。
参考文献：基于国内外视网膜疾病诊疗指南及《American Journal of Ophthalmology》等同行评审期刊文献综合整理。