肌源性睑下垂Myogenic ptosis of eyelid

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码9A03.02

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索引词Myogenic ptosis of eyelid、肌源性睑下垂、肌源性上睑下垂、肌源性下睑下垂

别名肌肉性睑下垂、肌源性眼睑无力、提上睑肌功能障碍引起的睑下垂

肌源性睑下垂的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 临床表现：
  - 单侧或双侧上睑下垂，遮盖部分或全部瞳孔。
  - 伴随症状如视力模糊、疲劳感、复视等。
- 体征：
  - 上睑位置异常，提上睑肌功能减弱。
  - 晨轻暮重现象和连续瞬目加重。
- 神经-肌肉接头功能测试阳性：
  - 新斯的明试验阳性：注射新斯的明后，上睑下垂症状显著改善。
  - 重复神经刺激测试阳性：低频刺激时波幅递减。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 病史：
  - 重症肌无力或其他相关疾病的既往病史。
  - 家族遗传史或先天性疾病史。
- 影像学检查：
  - CT或MRI排除其他结构性病变。
  - 超声检查评估眼睑结构，排除局部肿块或其他占位性病变。
- 血液检查：
  - 乙酰胆碱受体抗体检测阳性。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的所有项即可确诊。
- 若无神经-肌肉接头功能测试结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现和体征。
  - 乙酰胆碱受体抗体检测阳性或影像学检查排除其他病变。

神经-肌肉接头功能测试：
- 新斯的明试验：
  - 异常意义：注射新斯的明后，上睑下垂症状显著改善，提示重症肌无力的可能性。
- 电生理检查：
  - 重复神经刺激测试：
  - 判断逻辑：低频刺激时波幅递减，提示神经-肌肉接头功能障碍。
影像学检查：
- CT或MRI：
  - 异常意义：排除其他结构性病变，如肿瘤、囊肿等。
- 超声检查：
  - 异常意义：评估眼睑结构，排除局部肿块或其他占位性病变。
临床鉴别检查：
- 眼部检查：
  - 异常意义：通过裂隙灯显微镜检查，评估眼睑位置、眼球运动和其他眼部结构。
- 神经系统检查：
  - 异常意义：评估全身随意肌的功能，排除其他神经系统疾病。
流行病学调查：
- 病史追溯：
  - 判断逻辑：明确患者的病史和家族史，增强诊断指向性。

血液检查：
- 乙酰胆碱受体抗体检测：
  - 异常意义：血清中乙酰胆碱受体抗体升高，支持重症肌无力的诊断。
- 炎症标志物：
  - C反应蛋白（CRP）和血沉（ESR）：非特异性炎症指标，可辅助判断是否存在炎症状态。
电生理检查：
- 重复神经刺激测试：
  - 异常意义：低频刺激时波幅递减，提示神经-肌肉接头功能障碍。
- 单纤维肌电图：
  - 异常意义：Jitter时间延长，提示神经-肌肉接头传递功能障碍。
其他实验室检查：
- 甲状腺功能检查：
  - 异常意义：排除甲状腺功能异常引起的睑下垂。
- 代谢指标：
  - 血糖、电解质等：排除代谢性疾病引起的睑下垂。

权威依据：《眼科全书》、《神经病学》等权威医学文献。